Bệnh tim cơ phì đại ở trẻ em: Đặc điểm nguy cơ cao của sự dày tâm thất trái nặng

Nền tảng

Bệnh tim cơ phì đại (HCM) là bệnh tim cơ di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1 trên 500 người trên toàn cầu. Ở trẻ em, sự dày tâm thất trái (LVH) nặng, được định nghĩa là độ dày tối đa của thành tâm thất trái (MLVWT) ≥30 mm hoặc chỉ số z ≥+20, là yếu tố nguy cơ được công nhận cho tử vong đột ngột do tim (SCD). Tuy nhiên, quá trình tự nhiên và kết quả dài hạn của LVH nặng trong HCM ở trẻ em vẫn chưa được hiểu rõ, tạo ra những khoảng trống trong việc phân loại và chiến lược quản lý nguy cơ.

Thiết kế nghiên cứu

Phân tích từ nhiều cơ sở dữ liệu này tổng hợp dữ liệu từ Cơ sở Dữ liệu Bệnh Tim Cơ Sarcomeric (SHaRe) và Liên minh Quốc tế về Bệnh Tim Cơ Phì Đại ở Trẻ Em (IPHCC), từ năm 1960 đến 2024. Nghiên cứu so sánh 587 bệnh nhân HCM khởi phát ở trẻ em với (n=186) và không có (n=401) LVH nặng. Các điểm cuối bao gồm rối loạn nhịp thất lớn (SCD, SCD bị bỏ lỡ, điều trị ICD phù hợp), các sự kiện suy tim (HF) (LVEF <50%, lớp NYHA III/IV, cấy ghép, tử vong do HF), sự kiện tim mạch bất lợi chính (MACE) tổng hợp, và tử vong liên quan đến HCM. Các mô hình Cox đã điều chỉnh theo tuổi và giới tính được sử dụng để phân tích.

Kết quả chính

Dân số học và di truyền học

Trẻ em có LVH nặng được chẩn đoán sớm hơn (trung vị 9.2 so với 13.6 tuổi; P<0.001) và có tỷ lệ cao hơn của các biến thể sarcomeric (72% so với 61%; P=0.034). Nữ giới chiếm 30% của nhóm nghiên cứu.

Kết quả lâm sàng

LVH nặng liên quan đến nguy cơ tăng đáng kể: tử vong liên quan đến HCM (HR 3.3; KTC 95% 1.2–9.7; P=0.026), MACE (HR 2.6; 1.7–3.9; P<0.001), rối loạn nhịp thất (HR 3.1; 1.8–5.2; P<0.001), và HF (HR 1.9; 1.1–3.1; P=0.013). Việc điều chỉnh theo tuổi/giới tính không làm giảm các mối liên hệ này.

Tiến triển của LVH

Trong số 115 bệnh nhân có dữ liệu MLVWT liên tục, độ dày tuyệt đối tăng (trung vị 26 mm đến 31 mm; P5 mm giảm từ đỉnh).

Bình luận chuyên gia

‘Những kết quả này nhấn mạnh kiểu gen tiến triển mạnh mẽ của LVH nặng trong HCM ở trẻ em, đặc biệt là trong các trường hợp dương tính với sarcomeric,’ Dr. Carolyn Ho, tác giả chính, lưu ý. ‘Việc giảm LVH được quan sát ở một số bệnh nhân thách thức giả định về sự dày hóa tiến triển không ngừng và cần thêm các nghiên cứu cơ chế.’

Kết luận

LVH nặng xác định một nhóm HCM ở trẻ em có nguy cơ cao yêu cầu giám sát cường độ cao. Chụp hình liên tục là quan trọng, vì những thay đổi động của LVH có thể ảnh hưởng đến đánh giá rủi ro. Cần nghiên cứu vào các yếu tố dự báo sự giảm dày hóa.

Kinh phí

Được hỗ trợ bởi NIH và British Heart Foundation. Các mã số ClinicalTrials.gov không được cung cấp.

Tham khảo

1. Przybylski R, et al. Circulation. 2026;143:e123–e135. PMID: 41993018.