HFpEF ở người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh: Tỷ lệ hiện mắc, đặc điểm lâm sàng và những thách thức trong thực hành

Điểm nổi bật

Suy tim phân suất tống máu bảo tồn (Heart Failure with Preserved Ejection Fraction, HFpEF) có tỷ lệ hiện mắc rất cao ở người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh (Adult Congenital Heart Disease, ACHD), ảnh hưởng đến 13% bệnh nhân bất kể mức độ nặng của ACHD. Bệnh nhân HFpEF thường lớn tuổi hơn, có nhiều bệnh đồng mắc như đái tháo đường, béo phì và rung nhĩ, đồng thời có tỷ lệ nhập viện tim mạch cao hơn rõ rệt. Mặc dù có các nguy cơ này, tỷ lệ chẩn đoán vẫn thấp, và việc sử dụng các liệu pháp được khuyến cáo trong hướng dẫn, như thuốc ức chế đồng vận chuyển natri-glucose 2 (Sodium-Glucose Cotransporter 2, SGLT2) vẫn còn hạn chế.

Bối cảnh nghiên cứu

Suy tim phân suất tống máu bảo tồn (HFpEF) ngày càng được ghi nhận nhiều hơn trong dân số chung, được đặc trưng bởi triệu chứng suy tim lâm sàng kèm phân suất tống máu thất trái bảo tồn (Left Ventricular Ejection Fraction, LVEF ≥ 50%). Điều này đối lập với suy tim phân suất tống máu giảm, và liên quan đến sinh lý bệnh phức tạp, thường đi kèm với các bệnh đồng mắc toàn thân. Người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh (ACHD) là một quần thể đang gia tăng về số lượng và ngày càng lớn tuổi, với những thách thức tim mạch đặc thù. Mặc dù tiến bộ trong phẫu thuật và điều trị nội khoa đã cải thiện tỷ lệ sống còn, nhóm bệnh nhân này vẫn có nguy cơ suy tim do các bất thường cấu trúc tồn lưu, rối loạn chức năng cơ tim và các nguy cơ tim mạch mắc phải.

Phương pháp Trái tim bẩm sinh ở người trưởng thành (ACHD) dù đang gia tăng, tỷ lệ hiện mắc và ý nghĩa lâm sàng của HFpEF trong nhóm này vẫn chưa được mô tả đầy đủ. Việc hiểu rõ HFpEF ở bệnh nhân ACHD là rất cần thiết vì giải phẫu và sinh lý tim của họ khác biệt đáng kể so với các quần thể HFpEF điển hình, từ đó có thể ảnh hưởng đến biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị. Hơn nữa, bệnh nhân ACHD thường bị chẩn đoán thiếu và điều trị chưa đầy đủ các hội chứng suy tim, có thể làm tăng tỷ lệ nhập viện và bệnh suất.

Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu thuần tập hồi cứu đa trung tâm này phân tích 4.507 bệnh nhân ACHD có sinh lý tim hai thất và thất trái hệ thống, được quản lý tại các trung tâm bệnh tim bẩm sinh ở miền Đông Đan Mạch. Nghiên cứu sử dụng hồ sơ bệnh án điện tử để trích xuất dữ liệu. Bệnh nhân được sàng lọc HFpEF dựa trên tổ hợp các tiêu chí gồm LVEF bảo tồn (≥50%), sử dụng thuốc lợi tiểu (gợi ý điều trị suy tim lâm sàng), nồng độ N-terminal pro-B-type natriuretic peptide (NT-proBNP) tăng, và/hoặc bằng chứng siêu âm tim phù hợp với HFpEF.

Bệnh nhân được phân tầng theo mức độ nặng của ACHD (nhẹ, trung bình, nặng) để khảo sát sự khác biệt về tỷ lệ hiện mắc, đồng thời đánh giá đặc điểm lâm sàng, bệnh đồng mắc và gánh nặng nhập viện. Các tiêu chí chính lâm sàng bao gồm tỷ lệ nhập viện tim mạch. Nghiên cứu cũng đánh giá tỷ lệ chẩn đoán suy tim và việc sử dụng các thuốc liên quan, đặc biệt là SGLT2 inhibitors, nhóm thuốc gần đây cho thấy lợi ích trong quần thể HFpEF.

Kết quả chính

Trong số 4.507 bệnh nhân ACHD được đánh giá, 86% duy trì phân suất tống máu thất trái bảo tồn. HFpEF được xác định ở 13% toàn bộ đoàn hệ, với tỷ lệ hiện mắc tương đối đồng nhất giữa các mức độ nặng của ACHD: 13% ở nhóm nhẹ, 12% ở nhóm trung bình và 18% ở nhóm nặng. Điều này cho thấy HFpEF là một thực thể lâm sàng đáng kể trong các kiểu hình tim bẩm sinh đa dạng.

Bệnh nhân được chẩn đoán HFpEF có tuổi cao hơn rõ rệt (tuổi trung vị 60 so với 41 ở nhóm có LVEF bình thường) và gánh nặng bệnh đồng mắc tim mạch-chuyển hóa cao hơn đáng kể. Sau hiệu chỉnh theo tuổi, tỷ số chênh tăng lên đáng kể đối với đái tháo đường (OR 15,60), béo phì (OR 1,48) và rung nhĩ (OR 4,58), củng cố tính chất đa yếu tố của sinh lý bệnh HFpEF trong quần thể này.

Về mặt lâm sàng, bệnh nhân HFpEF có tỷ lệ nhập viện tim mạch cao hơn khoảng 5 lần so với nhóm có chức năng thất bình thường (tỷ số tỷ lệ mắc 4,6). Điều này nhấn mạnh gánh nặng chăm sóc y tế và bệnh suất đáng kể liên quan đến HFpEF ở người trưởng thành ACHD.

Đáng lo ngại là, mặc dù có các kết cục bất lợi này, chỉ 4,0% có chẩn đoán suy tim được ghi nhận trong hồ sơ bệnh án, cho thấy HFpEF ở bệnh nhân ACHD bị nhận diện thiếu. Tương ứng, chỉ 5,8% được điều trị bằng SGLT2 inhibitors, một nhóm thuốc hiện ngày càng được khuyến cáo trong điều trị HFpEF do có tác động thuận lợi lên kết cục tim mạch.

Bình luận của chuyên gia

Nghiên cứu này xác định tỷ lệ hiện mắc đáng kể và tác động lâm sàng rõ rệt của HFpEF ở bệnh nhân tim bẩm sinh trưởng thành, một quần thể thường bị bỏ qua trong nghiên cứu suy tim. Kết quả nhấn mạnh nhu cầu cấp thiết phải nâng cao cảnh giác lâm sàng nhằm phát hiện HFpEF ở nhóm này, do họ có giải phẫu tim mạch khác biệt và hồ sơ bệnh đồng mắc phức tạp.

Tình trạng chẩn đoán thiếu và điều trị chưa đầy đủ HFpEF trong ACHD có lẽ bắt nguồn từ các thách thức chẩn đoán, bao gồm triệu chứng chồng lấp với di chứng của dị tật bẩm sinh và thiếu các hướng dẫn lâm sàng chuyên biệt dành cho bệnh nhân ACHD. Ngoài ra, chăm sóc bệnh nhân ACHD thường bị phân mảnh giữa chuyên khoa tim bẩm sinh và chuyên gia suy tim, điều này có thể cản trở việc nhận diện và xử trí bệnh tối ưu.

Các bằng chứng mới nổi ủng hộ các liệu pháp như SGLT2 inhibitors trong việc giảm bệnh suất ở HFpEF, nhưng bệnh nhân ACHD dường như ít khi được tiếp cận các điều trị này. Khoảng trống này cho thấy nhu cầu cấp bách về giáo dục lâm sàng, xây dựng hướng dẫn và mô hình chăm sóc đa chuyên khoa tích hợp để cải thiện kết cục.

Hạn chế của nghiên cứu bao gồm thiết kế hồi cứu, không cho phép suy luận quan hệ nhân quả, và việc dựa vào tiêu chí siêu âm tim cùng NT-proBNP như các chỉ dấu thay thế cho chẩn đoán HFpEF — mặc dù đây là các tiêu chuẩn thường dùng trong thực hành lâm sàng. Dù có những hạn chế này, cỡ mẫu lớn và đặc điểm đoàn hệ được mô tả chi tiết giúp tăng khả năng khái quát hóa của nghiên cứu sang các quần thể ACHD tương tự.

Kết luận

Suy tim phân suất tống máu bảo tồn là một tình trạng phổ biến và có ý nghĩa lâm sàng ở người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh, xuất hiện trên toàn bộ phổ mức độ nặng của ACHD. Những bệnh nhân này thường lớn tuổi hơn, có nhiều bệnh đồng mắc tim mạch và chuyển hóa hơn, và nguy cơ nhập viện tim mạch cao hơn.

Đáng chú ý, HFpEF vẫn bị chẩn đoán thiếu và điều trị chưa đầy đủ trong quần thể này, đặc biệt đối với các tác nhân điều trị mới như SGLT2 inhibitors. Các phát hiện này ủng hộ việc tăng cường nhận thức, cải thiện quy trình chẩn đoán và xây dựng chiến lược quản lý chuyên biệt phù hợp với những thách thức đặc thù của bệnh nhân ACHD mắc HFpEF.

Các nghiên cứu tiến cứu và thử nghiệm lâm sàng trong tương lai nên tập trung vào việc làm rõ sinh lý bệnh, tiêu chuẩn chẩn đoán tối ưu và hiệu quả điều trị của HFpEF ở ACHD, nhằm định hướng chăm sóc dựa trên bằng chứng và giảm bệnh suất.

Kinh phí và thử nghiệm lâm sàng

Nghiên cứu gốc được thực hiện bởi các trung tâm ACHD ở miền Đông Đan Mạch. Chi tiết về nguồn tài trợ không được nêu trong tóm tắt. Không ghi nhận đăng ký thử nghiệm lâm sàng.

Tài liệu tham khảo

1. Maegaard Eriksen V, Lim CW, Thuraiaiyah J, et al. Heart failure with preserved ejection fraction in adults with congenital heart disease. Eur Heart J. 2026;47(29):3938-3947. PMID: 41614664.
2. Pieske B, Tsutsui H, Fraser AG, et al. How to diagnose heart failure with preserved ejection fraction: the HFA-PEFF diagnostic algorithm: a consensus recommendation from the Heart Failure Association (HFA) of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2020;41(40):4075-4089.
3. Solomon SD, McMurray JJV, Claggett B, et al. Dapagliflozin in heart failure with mildly reduced or preserved ejection fraction. N Engl J Med. 2022;387(12):1089-1098.
4. Van De Bruaene A, Claus P, De Meester P, et al. Heart failure in adults with congenital heart disease. Nat Rev Cardiol. 2020;17(11):724-740.
5. Khariton Y, Nassif ME, Tang F, et al. Heart failure with preserved ejection fraction in adults with congenital heart disease: a new frontier. Circ Heart Fail. 2022;15(9):e009030.