Điểm nổi bật
– Xác định các biến đổi genom mới đặc hiệu theo phân nhóm có liên quan đến tái phát trong B-acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) ở trẻ em.
– Tăng số bản sao alen dung hợp ETV6::RUNX1 và các transcript dung hợp đặc hiệu liên quan đến nguy cơ tái phát cao hơn.
– Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể và đột biến CREBBP tương quan với tái phát ở B-ALL thể hyperdiploid.
– Làm giàu các biến đổi IKZF1 và đột biến NSD2 được ghi nhận lần lượt ở các phân nhóm Philadelphia-like và TCF3::PBX1.
– Khoảng 3% trường hợp tái phát xuất phát từ leukemia thứ phát hoặc khuynh hướng mầm bệnh (germline) tiềm ẩn.
– Các kiểu hình genom tương quan với kết cục điều trị trong bối cảnh sử dụng blinatumomab từ một thử nghiệm lớn của Children’s Oncology Group.
