Nhấn Mạnh
Chương trình AURORA (BIG 14-01) đã xác định gánh nặng gen phân loại cao hơn đáng kể trong các tổn thương ung thư vú di căn so với các khối u nguyên phát ghép đôi, làm nổi bật vai trò của các biến đổi gen trong sự tiến trình bệnh. Các phân loại gen thu được—những phân loại gen hiện diện trong di căn nhưng không có trong khối u nguyên phát—có liên kết với sự bất ổn định gen và phổ biến đặc biệt ở những bệnh nhân mắc bệnh tái phát thay vì những người có di căn mới. Các phân loại gen liên quan đến gen ESR1 có liên quan đến các hình thái bệnh hung hãn, thời gian đáp ứng điều trị ngắn hơn và kết quả lâm sàng tổng thể kém hơn ở ung thư vú dương tính với ER/âm tính với HER2. Nghiên cứu này làm nổi bật sự đồng định vị của các phân loại gen trong các lợi ích số lượng sao chép cụ thể và các miền liên kết topolog (TADs), cung cấp cái nhìn mới về các yếu tố cơ học thúc đẩy sự tiến hóa của ung thư vú.
