Apitegromab (SAPPHIRE): Thử nghiệm giai đoạn 3 cho thấy cải thiện vận động vừa phải ở bệnh nhân không di chuyển được mắc teo cơ cột sống loại 2/3 đang điều trị bằng thuốc SMN

Nền tảng

Teo cơ cột sống (SMA) là một rối loạn thần kinh cơ bẩm sinh do thiếu hụt protein neuron sống sót (SMN). Các liệu pháp phục hồi SMN—nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi), và onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)—đã cải thiện đáng kể kết quả cho nhiều bệnh nhân, giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện các mốc vận động. Tuy nhiên, dù có những tiến bộ này, nhiều bệnh nhân, đặc biệt là những người không di chuyển được (thường được phân loại là loại 2 hoặc không di chuyển được loại 3), vẫn tiếp tục gặp phải yếu cơ đáng kể và hạn chế chức năng.

Apitegromab là một kháng thể đơn dòng hoàn toàn của con người do Scholar Rock phát triển, có tác dụng ức chế chọn lọc hoạt hóa myostatin. Myostatin (yếu tố phân biệt tăng trưởng 8, GDF-8) là một yếu tố điều hòa âm tính của sự phát triển cơ; bằng cách chặn hoạt hóa của nó, apitegromab nhằm mục đích tăng khối lượng cơ và cải thiện sức mạnh và chức năng. Thử nghiệm SAPPHIRE (NCT05156320) đã đánh giá xem việc bổ sung apitegromab vào liệu pháp tiêu chuẩn nhắm vào SMN có thể mang lại lợi ích chức năng bổ sung cho trẻ em và người lớn trẻ không di chuyển được mắc loại 2 hoặc loại 3 SMA hay không.