多発性硬化症のゲノム地図：多様な祖先間での共有および集団特異的な感受性の洞察
ハイライト
- 主要組織適合複合体（MHC）変異は、ヨーロッパ人（EUR）、南アジア人（SAS）、アフリカ人（AFR）の祖先間で、MS感受性の主要な遺伝的決定因子として残っています。
- ヨーロッパ由来の遺伝的リスクスコア（GRS）の性能は、非ヨーロッパ系人口で大幅に低下し、疾患負荷の1.9％から3.9％しか説明していません。
- HLA-DRB1*15:01アレルはすべてのグループでリスクをもたらしますが、その集団属性リスクは、アレル頻度が低いSASとAFRコホートでは低いです。
- 新しい保護アレル、HLA-A*33:03がSASで豊富に見つかり、自己免疫リスクの集団特異的遺伝的修飾子を示唆しています。
背景
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