不規則心拍を超えて：拡張型心筋症における高リスク遺伝子型が進行性高度心不全を予測

はじめに：遺伝的 cardiomyopathy の進化

過去10年間、拡張型心筋症（DCM）の臨床管理は大きく変貌しました。かつては原因不明または多様な原因を持つ左室拡大と収縮機能障害を特徴とする単一の病態として捉えられていた DCM は、現在では精密医療の観点から理解されることが多くなっています。遺伝子検査は診断の中心となり、最大40%の症例に遺伝的要因が特定されています。従来、LMNA、FLNC、デスモソーマル遺伝子など、突然死（SCD）や悪性心室頻脈（MVA）との強い関連から「不整脈」関連の遺伝子型とされてきました。しかし、重要な問いが残っていました：これらの遺伝子変異は、より激しい「ポンプ失敗」や高度心不全（AHF）のリスクも高めるのでしょうか？

予後予測の転換