TTN切断変異保有家族のスクリーニング間隔を個別化：拡張型心筋症管理の精緻化

要点

– トリチン切断変異（titin-truncating variants, TTNtv）は拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）の主要な遺伝学的原因であるが、リスク保有家族に対する定期スクリーニングの診断的有用性は低い。
– 大規模多施設コホートにより、年齢30歳以上、男性、部分的DCM表現型という主要なリスク因子が同定され、家族を異なるリスクプロファイルに層別化できることが示された。
– 個別化スクリーニングアルゴリズムは、1年、3年、または5年の受診間隔を推奨し、早期発見と医療資源の最適化の両立を図る。
– このリスクベース層別化の導入は、臨床ケアの改善と不要なサーベイランス負担の軽減につながる可能性がある。

背景と臨床的文脈