肥厚型心筋症におけるゲノタイプ-フェノタイプの乖離：収縮線維性および非収縮線維性疾患の軌道を解明
ハイライト
- 収縮線維性HCM（Sar+）は、診断年齢（中央値38歳）が有意に早く、HCM関連死亡率や寿命損失が非収縮線維性HCM（Sar-）よりも高い。
- 非収縮線維性HCMは高齢者に多く見られ、高血圧や肥満などの合併症との関連が強く、異なる、おそらく修正可能な病態経路を示唆している。
- 心房細動（AF）は両グループにおいて重要な疾患修飾因子であり、収縮機能不全、室性不整脈、死亡のリスクを大幅に増加させる。
- AFと左室収縮機能不全の影響はSar+患者でより深刻であるため、積極的な監視と高度な治療介入の低い閾値が正当化される。
背景
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