ハイライト
本研究では、BPNT1の両アレル性機能喪失変異が、ビタミンB12依存性巨赤芽球性貧血の新たな遺伝学的病因であることが示された。機序的検討により、BPNT1欠損は3′-phosphoadenosine 5′-phosphate（PAP）の蓄積、リボソーム生合成の障害、および回腸におけるビタミンB12吸収に重要な cubilin/amnionless 受容体複合体の発現低下を引き起こすことが明らかとなった。この発見は、巨赤芽球性貧血の分子基盤に対する理解を深めるとともに、診断および将来的な治療介入に向けた新たな道を示すものである。
