液体活检

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研究人员成功地将19个DNA标记减少到仅2个甲基化DNA标记，使用自取阴道液检测子宫内膜癌的敏感性达到96%，特异性达到82%，为侵入性子宫内膜活检提供了更少创伤的替代方案。

一项前瞻性研究表明，基于肿瘤信息的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测能够显著预测HPV阴性头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）的复发和生存，提供比临床检测和标准影像学检查提前中位5个月的预警。

研究人员确定了DARS1是肝细胞癌中的关键致癌驱动因素。除了在蛋白质合成中的作用外，DARS1还进入细胞核，通过SAGA复合物调节MYC信号通路，提供了一种新的治疗脆弱点和潜在的液体活检生物标志物。

一项多中心研究显示，术前ctDNA检测在预测临床I/II期食管鳞状细胞癌（ESCC）患者的淋巴结升级和生存结局方面显著优于传统临床标准，可能重新定义新辅助治疗策略。

本综述评估了METER（一种新型低通量全基因组亚硫酸氢盐测序工作流程）在RAS野生型mCRC中检测ctDNA的临床效用，证明了其预后价值和成本效益，可用于监测治疗反应。

随机CAVE-2 GOIM试验表明，虽然在西妥昔单抗再挑战中加入阿维鲁单抗并未改善转移性结直肠癌患者的生存率，但基于液体活检的基因组高选择性识别出一个具有显著改善预后的患者亚群，为精准肿瘤学树立了新的标准。

本综述综合了2021年至2025年的最新证据，重点介绍了循环肿瘤DNA指导辅助治疗在个性化癌症管理方面的进展及新兴挑战。