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一项针对245,388名美国成年人的大规模队列研究显示，每287人中就有1人携带家族性高胆固醇血症（FH）突变。尽管存在早发性心脏病的高风险，但大多数携带者仍未得到充分治疗，仅有不到20%的已确诊患者达到了低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的目标值。

WISDOM试验发现，3.1%没有乳腺癌病史的女性携带致病变异——许多未被当前检测标准发现——支持更广泛的基因筛查。