
内科ASCVD家族性高胆固醇血症
沉默的遗传威胁:为何大多数家族性高胆固醇血症患者仍未能得到临床有效管理
By MedXY|2026年3月6日
一项针对245,388名美国成年人的大规模队列研究显示,每287人中就有1人携带家族性高胆固醇血症(FH)突变。尽管存在早发性心脏病的高风险,但大多数携带者仍未得到充分治疗,仅有不到20%的已确诊患者达到了低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的目标值。
2 · 20 / page
标签

一项针对245,388名美国成年人的大规模队列研究显示,每287人中就有1人携带家族性高胆固醇血症(FH)突变。尽管存在早发性心脏病的高风险,但大多数携带者仍未得到充分治疗,仅有不到20%的已确诊患者达到了低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的目标值。

WISDOM试验发现,3.1%没有乳腺癌病史的女性携带致病变异——许多未被当前检测标准发现——支持更广泛的基因筛查。