儿童肥厚型心肌病：重度左室肥厚的高危特征

背景

肥厚型心肌病 (HCM) 是最常见的遗传性心肌病，全球每 500 人中就有 1 人受到影响。在儿童中，重度左室肥厚 (LVH)，定义为最大左室壁厚度 (MLVWT) ≥30 mm 或 z 评分 ≥+20，是心源性猝死 (SCD) 的公认危险因素。然而，儿童 HCM 中重度 LVH 的自然史和长期预后仍不明确，导致风险分层和管理策略存在空白。

研究设计

这项多注册库分析汇集了肌节人类心肌病注册库 (SHaRe) 和国际儿童肥厚型心肌病联盟 (IPHCC) 的数据，时间跨度为 1960 年至 2024 年。研究比较了 587 名儿童期发病的 HCM 患者，其中 186 名有重度 LVH，401 名没有。终点包括主要室性心律失常（SCD、未遂 SCD、适当的 ICD 治疗）、心力衰竭 (HF) 事件（LVEF <50%，NYHA 分级 III/IV，移植，HF 相关死亡）、复合主要不良心脏事件 (MACE) 和 HCM 相关死亡。使用 Cox 模型调整年龄和性别进行分析。

主要发现

人口统计学和遗传学

重度 LVH 的儿童诊断年龄更小（中位数 9.2 岁 vs. 13.6 岁；P<0.001），且肌节变异的患病率更高（72% vs. 61%；P=0.034）。女性占队列的 30%。

临床结局

重度 LVH 与显著升高的风险相关：HCM 相关死亡（HR 3.3；95% CI 1.2–9.7；P=0.026），MACE（HR 2.6；1.7–3.9；P<0.001），室性心律失常（HR 3.1；1.8–5.2；P<0.001）和 HF（HR 1.9；1.1–3.1；P=0.013）。调整年龄/性别后这些关联并未减弱。

LVH 进展

在 115 名有连续 MLVWT 数据的患者中，绝对厚度增加（中位数 26 mm 至 31 mm；P5 mm）。

专家评论

资深作者霍博士 (Dr. Carolyn Ho) 表示：“这些发现强调了儿童 HCM 中重度 LVH 的侵袭性表型，特别是在肌节阳性病例中。”“一些患者观察到的 LVH 回退挑战了肥厚进展不可避免的假设，需要进一步的机制研究。”局限性包括回顾性设计和潜在的注册库选择偏倚。

结论

重度 LVH 识别出一个高危的儿童 HCM 亚组，需要加强监测。连续成像至关重要，因为动态 LVH 变化可能影响风险评估。需要对肥厚回退的预测因子进行研究。

资金支持

由美国国立卫生研究院 (NIH) 和英国心脏基金会资助。ClinicalTrials.gov 标识符未提供。

参考文献

1. Przybylski R, 等. Circulation. 2026;143:e123–e135. PMID: 41993018.