高通量自动化膜片钳技术在Brugada综合征中改变SCN5A变异解读和外显率估计

亮点

– 在Brugada综合征（BrS）队列中对252个SCN5A错义/同框变异进行了队列规模的自动化膜片钳（APC）测试，重新分类了225个意义不明的变异（VUS）中的110个，主要归类为可能致病。

– 功能性失活严重程度与解剖定位（跨膜孔区）、病例富集度和外显率相关；最严重的失活变异（Z ≤ -6）具有约24.5%的外显率和约501的BrS比值比。