SCN5A

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两项多中心研究的自动化膜片钳功能数据重新分类了许多SCN5A VUS，将失活功能严重程度与外显率联系起来，并提供了ClinGen校准的临床级证据，以改善Brugada综合征的诊断和家庭管理。

一项多队列遗传分析（n≈1.03M）发现，SCN5A T220I错义变异体可降低房颤发病率和房颤相关死亡风险，同时增加心动过缓的风险，表明终身部分NaV1.5抑制是一种双刃剑保护机制。