亮点
- 全球范围内，早发性结直肠癌（EOCRC）的发病率正在上升，与晚发性病例（LOCRC）相比，其具有不同的体细胞突变模式。
- 在高突变组中，EOCRC的肿瘤突变负荷（TMB）显著高于LOCRC，APC、KRAS、CTNNB1和TCF7L2的突变频率更高，而BRAF突变较少。
- 非高突变EOCRC中TP53突变频率较高，但总体TMB低于LOCRC。
- 这些发现支持需要进行EOCRC特异性分子谱型分析，以指导靶向治疗和筛查策略。
早发性结直肠癌中的不同基因组突变模式：对临床分层和精准医学的意义
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