引言：临床实践中的Titin悖论
Titin基因（TTN）中的截短变异（TTNtv）是扩张型心肌病（DCM）最常见的遗传基础，约占散发病例的15%至25%，家族性病例的30%。Titin是人体中最大的蛋白质，在心脏肌节内作为分子弹簧，提供结构完整性和介导被动僵硬。然而，TTNtv的临床解释仍是一个重大挑战。这些变异在一般人群中约有1%的存在率，其中许多人终生无症状。这种不完全外显和可变表达的现象表明，TTNtv的存在往往是显性心力衰竭发展的必要但非充分条件。
临床上经常面临一个诊断难题：如何管理通过家族筛查或偶然发现携带TTNtv的无症状个体。Johnson等人最近发表在《欧洲心脏杂志》上的研究为此问题提供了关键见解，确定了从遗传易感性转变为临床DCM的具体临床和环境‘第二击’。
