Ý nghĩa lâm sàng của TMEM106B trong dịch não tủy ở sa sút trí tuệ trán–thái dương di truyền và rải rác: tổng quan tích hợp

Điểm nổi bật

• Nồng độ protein TMEM106B trong dịch não tủy (CSF) có tương quan nghịch với mức độ nặng của bệnh và teo não vùng trán–thái dương ở cả thoái hóa thùy trán–thái dương di truyền và rải rác (FTLD).
• Nồng độ TMEM106B trong CSF chịu ảnh hưởng của biến thể di truyền rs1990622, gợi ý các hồ sơ dấu ấn sinh học đặc hiệu theo kiểu gen.
• Nồng độ TMEM106B dự báo tiến triển lâm sàng độc lập với các dấu ấn đã được thiết lập như chuỗi nhẹ neurofilament (NfL), cho thấy giá trị bổ trợ trong hệ dấu ấn sinh học.
• TMEM106B trong CSF không phân biệt tốt giữa các phân nhóm FTLD hoặc giữa FTLD với bệnh Alzheimer (AD), nhấn mạnh vai trò của nó như một chỉ dấu mức độ nặng hơn là một yếu tố phân biệt chẩn đoán.

Bối cảnh