Xét nghiệm biến thể gây bệnh trên quần thể: tác động đến khuyến nghị sàng lọc ung thư vú theo nguy cơ

Bối cảnh

Sàng lọc ung thư vú dựa trên nguy cơ được thiết kế nhằm điều chỉnh cường độ sàng lọc theo khả năng mắc ung thư vú của từng cá nhân. Thay vì áp dụng cùng một lịch cho mọi người, cách tiếp cận này sử dụng các yếu tố nguy cơ lâm sàng, tiền sử gia đình, mật độ tuyến vú, tiền sử sinh sản và đôi khi cả thông tin di truyền để quyết định một người nên được chụp nhũ ảnh tiêu chuẩn hay sàng lọc tích cực hơn dành cho nhóm nguy cơ cao, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ vú (breast MRI) kết hợp với nhũ ảnh.

Nghiên cứu WISDOM được xây dựng để đánh giá liệu sàng lọc dựa trên nguy cơ có thể là một lựa chọn thay thế khả thi cho chụp nhũ ảnh hằng năm ở phụ nữ tại Hoa Kỳ hay không. Phân tích thứ cấp này đặt ra một câu hỏi quan trọng: xét nghiệm các biến thể gây bệnh (pathogenic variants, PVs) dựa trên quần thể đóng góp bao nhiêu cho phân tầng nguy cơ so với chỉ dùng mô hình nguy cơ lâm sàng, hoặc mô hình lâm sàng kết hợp với điểm nguy cơ đa gen (polygenic risk score)?