Ngày 22 tháng 9 năm 2026, Annals of Oncology, tạp chí chính thức của Hiệp hội Ung thư Nội khoa Châu Âu (ESMO), đã công bố trực tuyến một bài xã luận lập luận rằng ngành ung thư nên bắt đầu loại bỏ các tên bệnh “âm tính” — những nhãn định nghĩa một bệnh ung thư chủ yếu bằng những gì nó thiếu thay vì bằng những gì thúc đẩy nó. Bài viết, “What's in a Name? A Call to Retire Negative Nomenclature in Oncology,” do Subbiah V và Nabhan C, các tác giả liên kết với Stanford và Đại học Nam Carolina, thực hiện.
Các tác giả không tranh luận về từ ngữ chỉ vì bản thân từ ngữ. Luận điểm của họ mang tính kỹ thuật: điều trị dựa trên hướng dẫn phân tử đã vượt qua hệ thống phân loại, nên những tên như “ung thư vú bộ ba âm tính” và “ung thư phổi không tế bào nhỏ” không còn mang thông tin mà đội ngũ điều trị cần. Bài xã luận khuyến nghị định nghĩa các thực thể bệnh bằng đặc điểm sinh học, để tên gọi đi theo phân loại thay vì thay thế phân loại, và thí điểm thay đổi ở hai loại u đó bằng các tên chuyển tiếp lai trước khi chuẩn hóa rộng hơn.
Vì sao tên “âm tính” làm mờ thông tin điều trị
Ví dụ cốt lõi của bài xã luận là ung thư vú bộ ba âm tính (TNBC), được định nghĩa là khối u âm tính với thụ thể estrogen, thụ thể progesterone và HER2 — trong tài liệu nguồn, thường là biểu hiện ER/PR dưới 1% với HER2 âm tính — chiếm khoảng 15% đến 20% các ca ung thư vú. Tuy nhiên, một tên duy nhất đó bao phủ các nhóm khác biệt về mặt sinh học.
Ung thư vú bộ ba âm tính không phải một bệnh
Trong cùng một nhãn chẩn đoán, một số khối u mang đột biến BRCA1/2 dòng mầm hoặc soma với thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng, bối cảnh mà các thuốc ức chế PARP hoặc tác nhân platinum có thể được cân nhắc. Những khối u khác biểu hiện gen dạng đáy. Những khối u khác giàu lymphocyte thâm nhiễm khối u với biểu hiện PD-L1 cao, bối cảnh mà các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch có thể được đánh giá. Một phân nhóm nhỏ hơn dương tính với thụ thể androgen, chỉ theo một hướng phân loại khác.
Theo lập luận của bài xã luận, hậu quả thực tế là một báo cáo chỉ nói “bộ ba âm tính” buộc bác sĩ lâm sàng phải yêu cầu thêm xét nghiệm BRCA, HRD, PD-L1 và TIL, đồng thời để bệnh nhân không có lời giải thích trực quan về việc vì sao cùng một tên bệnh lại dẫn đến các thuốc khác nhau.
“HER2 âm tính” đang được tách ra
Phân loại HER2 cũng đang vượt qua nhị phân dương/âm đơn giản. Trong ung thư vú tiến xa, HER2-thấp được định nghĩa là hóa mô miễn dịch 1+, hoặc 2+ với lai tại chỗ âm tính; HER2-cực thấp được định nghĩa là IHC 0 với nhuộm màng không hoàn toàn, mờ nhạt ở 10% hoặc ít hơn tế bào u. Gói nguồn gán cho một đồng thuận trong nước ước tính rằng khoảng 45% đến 55% ung thư vú là HER2-thấp và 10% đến 20% là HER2-cực thấp, đồng thời lưu ý rằng một số bệnh nhân có bệnh tiến xa HER2-thấp hoặc cực thấp có thể hưởng lợi từ các liên hợp kháng thể-thuốc mới hơn. Nói cách khác, “HER2 âm tính” tự nó là một vật chứa vẫn cần được mở ra.
Ung thư phổi không tế bào nhỏ: chẩn đoán bằng loại trừ
Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là minh họa rõ hơn. Nhóm bệnh này ban đầu được định nghĩa bằng cách loại trừ ung thư biểu mô tế bào nhỏ, nhưng điều trị nay được chọn theo đột biến EGFR, tái sắp xếp ALK và ROS1, MET exon 14 skipping, KRAS G12C, dung hợp RET, dung hợp NTRK, đột biến HER2 và biểu hiện PD-L1. Bài xã luận lập luận rằng chỉ báo cáo “không tế bào nhỏ” đã bỏ qua đúng những thông tin quyết định liệu pháp bệnh nhân nhận được.
Bài xã luận đề xuất điều gì
Các tác giả khuyến nghị rằng các thực thể bệnh được định nghĩa bằng đặc điểm sinh học, với tên gọi bắt nguồn từ phân loại thay vì thay thế phân loại. Họ đặc biệt nêu ung thư vú bộ ba âm tính và ung thư phổi không tế bào nhỏ là các lĩnh vực thí điểm, ưu tiên tên chuyển tiếp lai trước và chuẩn hóa sau. Về mặt lâm sàng, tài liệu nguồn rút gọn điều này thành ba động thái thực tế.
1. Báo cáo loại chính cộng với nhãn phân tử
Khuyến nghị thực tế đầu tiên của bài xã luận là một quy ước báo cáo: giữ tên mô học đã được thiết lập, sau đó thêm mô tả phân tử dẫn dắt quyết định. Người đọc — bác sĩ lâm sàng hoặc bệnh nhân — sau đó có thể thấy vì sao một thuốc ức chế PARP, một thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch, một thuốc ức chế tyrosine kinase đích hoặc hóa trị đang được đề xuất, thay vì suy ra từ một nhóm mơ hồ.
2. Xét nghiệm để ra quyết định điều trị, không phải để biện minh cho việc đổi tên
Động thái thứ hai là để câu hỏi trị liệu quyết định bộ xét nghiệm. Trong bệnh bộ ba âm tính tiến xa, điều đó có nghĩa là đánh giá BRCA1/2, HRD, PD-L1 và TIL, với giải trình tự rộng hơn khi có cơ sở; trong NSCLC tiến xa, đó là bộ gen dẫn dắt cộng với PD-L1. Bài xã luận cũng nhấn mạnh việc xét nghiệm lại khi tái phát, vì tình trạng thụ thể và dấu ấn có thể thay đổi giữa khối u nguyên phát và di căn, và nêu rõ rằng chỉ định không phụ thuộc mô chỉ áp dụng cho các dấu ấn được định nghĩa rõ chứ không được khái quát hóa trên mọi loại u.
3. Giải thích phác đồ bằng nguyên nhân phân tử
Động thái thứ ba là truyền thông. Nói “vì khối u của bạn có khiếm khuyết BRCA, chúng tôi dùng thuốc ức chế PARP” có tính hành động hơn “vì đây là bộ ba âm tính, chúng tôi dùng thuốc này.” Điều tương tự áp dụng trong ung thư phổi: “vì có đột biến EGFR, chúng tôi dùng EGFR-TKI” mang nhiều thông tin hơn “vì đây là không tế bào nhỏ.”
Đây là gì — và không phải là gì
Điều quan trọng là phải chính xác về tình trạng của tài liệu này. Đây là một bài xã luận và một sáng kiến phân loại. Đây không phải là hướng dẫn điều trị mới, và không báo cáo dữ liệu thử nghiệm mới hay kết quả hiệu quả hoặc an toàn mới. Các tên hiện tại — ung thư vú bộ ba âm tính, ung thư phổi không tế bào nhỏ, HER2 âm tính — sẽ tiếp tục được dùng trong thực hành lâm sàng, báo cáo bệnh học và tài liệu quản lý trong tương lai gần.
Con đường thực tế mà bài xã luận phác họa không phải là đổi tên ngay lập tức. Đó là thêm nhãn phân tử vào các tên mô học hiện có để “nó được gọi là gì” và “nó được điều trị thế nào” trở nên hài hòa. Với bệnh nhân, điểm thực hành cốt lõi của gói nguồn là một câu hỏi nên nêu tại buổi tư vấn: tình trạng ER/PR/HER2, BRCA/HRD, PD-L1 và các gen dẫn dắt của tôi đã được xét nghiệm chưa?
Góc nhìn chuyên gia phân tích MedXY: khâu chấp nhận mới là phần khó
Diễn giải, không phải sự kiện từ nguồn. Logic lâm sàng của bài xã luận khó có thể phản bác: một nhãn chẩn đoán không phân biệt bệnh đột biến BRCA với bệnh dạng đáy với bệnh PD-L1 cao thì không thể mang ý nghĩa điều trị. Vấn đề khó hơn là vận hành.
Thứ nhất, danh pháp được nhúng vào hạ tầng, không chỉ trong văn bản. Mẫu báo cáo bệnh học, trường dữ liệu có cấu trúc, hồ sơ sức khỏe điện tử, sổ đăng ký khối u, hệ thống mã hóa, tiêu chí tuyển chọn thử nghiệm lâm sàng, nhãn chẩn đoán kèm theo và chính sách chi trả đều tham chiếu các thuật ngữ cũ. Nhãn lai có thể được áp dụng nhanh trong báo cáo tường thuật và chậm hơn nhiều trong các hệ thống chi phối việc tham gia thử nghiệm và hoàn trả.
Thứ hai, nhãn phân tử phụ thuộc vào năng lực xét nghiệm, thời gian quay vòng, độ đầy đủ của mô và hoàn trả. Một danh pháp giả định có sẵn giải trình tự rộng rãi có nguy cơ làm sâu sắc thêm bất bình đẳng giữa các trung tâm có thể phân tích toàn diện khối u và những trung tâm không thể — một rủi ro triển khai mà danh sách quản trị của bài xã luận ngầm thừa nhận.
Thứ ba, có sự đánh đổi giữa độ chính xác và tính khả dụng. Các nhãn ghép dài có thể chính xác nhưng cồng kềnh; sổ đăng ký và hệ thống mã hóa sẽ cần quy tắc về việc đưa gì vào trường nào, và bác sĩ lâm sàng sẽ cần cách viết tắt không tái đưa vào sự mơ hồ. Trình tự hợp lý, nhất quán với cách đặt vấn đề của chính bài xã luận, là tiêu chuẩn trước, rồi báo cáo, rồi tuyển chọn thử nghiệm và hướng dẫn — không phải ngược lại.
Điều bài xã luận báo hiệu cho lĩnh vực rộng hơn là cuộc tranh luận về phân loại ung thư đã chuyển từ việc liệu các đặc điểm phân tử có quan trọng hay không sang việc từ vựng chính thức nên hấp thụ chúng như thế nào. Nếu việc đặt tên lai thí điểm trong ung thư vú và ung thư phổi được các hội nghề nghiệp và dự án phân loại WHO/IARC tiếp nhận, báo cáo có chú thích phân tử có thể trở thành chuẩn báo cáo thay vì sở thích của người nhiệt huyết. Nếu không, khoảng cách giữa điều báo cáo bệnh học nói và điều bác sĩ ung thư cần biết sẽ tiếp tục được lấp đầy một cách không chính thức, từng xét nghiệm, từng bệnh nhân.
Những điểm cần theo dõi
- Liệu các hội bệnh học và ung thư có chính thức tiếp nhận quy ước báo cáo loại chính cộng nhãn phân tử hay không.
- Liệu có tên chuyển tiếp lai nào xuất hiện trong quy trình phân loại WHO/IARC như bài xã luận đề xuất hay không.
- Cách sổ đăng ký khối u, hệ thống mã hóa và định nghĩa tiêu chí thử nghiệm hấp thụ các mô tả phân tử.
- Liệu phân tích toàn diện có được hoàn trả đủ rộng để tên phân tử mô tả thực hành thường quy thay vì chỉ các trung tâm chọn lọc hay không.
- Liệu cơ quan quản lý và công ty chẩn đoán có điều chỉnh nhãn chẩn đoán kèm theo cho phù hợp với các mô tả mới hay không.
Tài liệu tham khảo
- Subbiah V, Nabhan C. What's in a Name? A Call to Retire Negative Nomenclature in Oncology. Annals of Oncology. Công bố trực tuyến ngày 22 tháng 9 năm 2026. DOI: 10.1016/j.annonc.2026.09.007. PMID: 42772679.
- Gói nguồn: bản tóm tắt ngôn ngữ thứ cấp của bài xã luận trên, bao gồm các ước tính đồng thuận trong nước được trích dẫn về tỷ lệ ung thư vú bộ ba âm tính, HER2-thấp và HER2-cực thấp.
