Giới thiệu
Bệnh đậu phộng, còn gọi là thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), là một rối loạn enzym di truyền ảnh hưởng đến khả năng chống lại stress oxy hóa của hồng cầu. Tình trạng này di truyền theo kiểu liên kết X lặn, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và phổ biến ở một số vùng phía nam Trung Quốc, bao gồm các tỉnh Quảng Đông, Quảng Tây, Hải Nam, Vân Nam và Quý Châu. Bệnh biểu hiện lâm sàng khi người bệnh tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa—đặc biệt là việc ăn đậu phộng hoặc tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất—dẫn đến sự phá hủy hồng cầu, được gọi là tan máu. Hiểu rõ về bệnh đậu phộng rất quan trọng vì nó có thể gây ra tan máu cấp tính đột ngột, đôi khi nghiêm trọng, đòi hỏi chẩn đoán kịp thời và quản lý phù hợp để ngăn ngừa các biến chứng như suy thận và suy tim.
Căn cứ khoa học và lâm sàng
Nền tảng di truyền và bệnh lý
Bệnh đậu phộng xuất phát từ thiếu hụt enzym G6PD trên màng hồng cầu. G6PD đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương oxy hóa bằng cách duy trì mức độ glutathione khử, một chất chống oxy hóa quan trọng. Khi hoạt động của G6PD giảm hoặc mất, hồng cầu trở nên dễ bị tổn thương oxy hóa. Sau khi tiếp xúc với các yếu tố kích thích như đậu phộng—chứa các chất oxy hóa như vicine và convicine—hoặc một số loại thuốc như kháng sinh và chống sốt rét, stress oxy hóa vượt quá khả năng chịu đựng của hồng cầu, gây ra tan máu sớm.
Việc di truyền liên kết X có nghĩa là nam giới, chỉ có một nhiễm sắc thể X, chủ yếu bị ảnh hưởng, trong khi nữ giới thường là người mang gen với hoạt động enzym thay đổi tùy thuộc vào mô hình bất hoạt nhiễm sắc thể X.
Biểu hiện lâm sàng
Thời gian ủ bệnh sau khi tiếp xúc với yếu tố kích thích có thể thay đổi rộng rãi—from ít nhất 2 giờ đến tối đa 15 ngày—but thường các triệu chứng xuất hiện trong vòng 1-2 ngày. Các biểu hiện lâm sàng tương ứng với mức độ nghiêm trọng của tan máu:
1. Các triệu chứng tiền khởi: Người bệnh thường báo cáo các triệu chứng không đặc hiệu như mệt mỏi, chóng mặt, uể oải, yếu, buồn nôn, nôn, đau bụng và sốt.
2. Tan máu cấp tính: Bắt đầu nhanh chóng với da xanh, vàng da (vàng mắt và da), nước tiểu màu sẫm hoặc “màu nước tương” do hemoglobinuria, và có thể sưng gan và lách.
3. Trường hợp nặng: Có thể tiến triển thành suy tạng hệ thống với các biểu hiện như uể oải, sốc, co giật, hôn mê, suy thận cấp và suy tim.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh đậu phộng dựa vào sự kết hợp giữa tiền sử lâm sàng, xét nghiệm phòng thí nghiệm và loại trừ các nguyên nhân khác:
– Bằng chứng của tan máu, chẳng hạn như giảm hemoglobin, tăng số lượng reticulocyte, vàng da và hemoglobinuria.
– Tiền sử gần đây ăn đậu phộng hoặc tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa đã biết.
– Xét nghiệm phòng thí nghiệm chứng minh hoạt động enzym G6PD giảm trong hồng cầu.
Các phương pháp sinh hóa được sử dụng trong thực tế lâm sàng bao gồm:
– Thử nghiệm giảm methemoglobin
– Thử nghiệm điểm huỳnh quang
– Thử nghiệm nitroblue tetrazolium
– Đo lường định lượng hoạt động G6PD
Tuy nhiên, các xét nghiệm này có thể cho kết quả âm tính giả trong giai đoạn tan máu cấp tính hoặc sau khi truyền máu vì hồng cầu trẻ và hồng cầu truyền máu có hoạt động enzym bình thường. Trong các trường hợp này, xét nghiệm di truyền phân tử bằng kỹ thuật hybrid hóa dot blot ngược có thể xác định các đột biến cụ thể của gen G6PD, cung cấp chẩn đoán xác định.
Điều trị
Trụ cột trong việc quản lý bệnh đậu phộng là loại bỏ nhanh chóng các yếu tố gây bệnh và chăm sóc hỗ trợ:
1. Tránh các yếu tố kích thích: Hoàn toàn tránh ăn đậu phộng, các sản phẩm từ đậu phộng và các loại thuốc oxy hóa (như sulfonamides, một số thuốc giảm đau và chống sốt rét) là cần thiết.
2. Truyền máu: Trong trường hợp thiếu máu đáng kể, truyền máu phục hồi thể tích máu và khả năng mang oxy. Cần chú ý tránh sử dụng máu từ người thiếu hụt G6PD hoặc những người đã tiếp xúc gần đây.
3. Corticosteroid: Mặc dù corticosteroid không trực tiếp ngăn chặn tan máu, chúng có thể được sử dụng ngắn hạn trong các trường hợp nặng có liên quan đến tổn thương cơ quan để giảm viêm và tổn thương oxy hóa. Nghiên cứu cho thấy dexamethasone có thể ức chế sự hình thành hydrogen peroxide và tăng cường các enzym bảo vệ như catalase.
4. Các biện pháp hỗ trợ: Dung dịch truyền tĩnh mạch giúp điều chỉnh mất nước và mất cân bằng điện giải. Alkalize nước tiểu giúp ngăn chặn sự lắng đọng hemoglobin trong thận, bảo vệ chức năng thận.
5. Chất chống oxy hóa: Bổ sung vitamin C và E, coenzyme Q10 và glutathione khử đã cho thấy lợi ích trong việc giảm stress oxy hóa. Tuy nhiên, liều cao vitamin C có thể ngược đời làm tăng tan máu và nên sử dụng cẩn thận.
6. Các biện pháp hỗ trợ khác: Điều trị oxy và phòng ngừa nhiễm trùng giúp giảm các tổn thương oxy hóa và biến chứng thêm.
Các liệu pháp bổ trợ gần đây bao gồm truyền các chiết xuất y học cổ truyền Trung Quốc như Đan sâm và Sinh mạch tiêm, đã cho thấy hứa hẹn trong việc ngăn ngừa suy thận cấp do tan máu do bệnh đậu phộng, và truyền miễn dịch tĩnh mạch (IVIG), đã giúp giảm mức độ nghiêm trọng của tan máu.
Hướng dẫn thực tế và xem xét lối sống
Sống chung với thiếu hụt G6PD đòi hỏi sự cảnh giác và thay đổi lối sống để ngăn ngừa các đợt tan máu:
– Tránh hoàn toàn đậu phộng và các sản phẩm chứa chúng.
– Tránh các viên nén chứa naphtalen và tiếp xúc với các hóa chất gia dụng, thuốc diệt côn trùng và chất tẩy rửa có thể gây tan máu.
– Quản lý kịp thời các bệnh nhiễm trùng theo hướng dẫn y tế vì bệnh tật có thể gây ra tan máu.
– Tiêm phòng cẩn thận dưới sự giám sát y tế.
– Giữ vệ sinh cá nhân tốt và tránh nơi đông người trong mùa cao điểm của bệnh nhiễm trùng.
– Kiểm tra máu định kỳ mỗi 3-6 tháng để theo dõi chức năng hồng cầu và gan-thận.
Trường hợp cụ thể: Câu chuyện của Jonathan
Jonathan, một bé trai 6 tuổi có nguồn gốc miền nam Trung Quốc, được đưa đến phòng cấp cứu với tình trạng mệt mỏi đột ngột, vàng mắt và nước tiểu màu sẫm hai ngày sau khi ăn đậu phộng tại một bữa tiệc gia đình. Mẹ của cậu bé báo cáo rằng cậu cảm thấy yếu và chóng mặt, kèm theo đau bụng và sốt nhẹ. Kết quả xét nghiệm phòng thí nghiệm xác nhận tan máu, và các xét nghiệm enzym G6PD cho thấy hoạt động thiếu hụt.
Jonathan đã nhận được chăm sóc hỗ trợ, bao gồm truyền máu và dung dịch truyền tĩnh mạch, và được theo dõi chặt chẽ. Gia đình của cậu bé được giáo dục về việc tránh các yếu tố kích thích và tầm quan trọng của việc thông báo cho các nhà cung cấp dịch vụ y tế về chẩn đoán của cậu. Trong vài tuần, Jonathan đã hồi phục hoàn toàn và hiện đang duy trì lối sống không có yếu tố kích thích, với các lần tái khám định kỳ.
Kết luận
Bệnh đậu phộng hoặc thiếu hụt G6PD là một rối loạn enzym phổ biến có thể gây ra tan máu cấp tính nghiêm trọng khi tiếp xúc với các yếu tố oxy hóa như đậu phộng và một số loại thuốc. Chẩn đoán sớm bằng cách sử dụng tiền sử lâm sàng và xét nghiệm phòng thí nghiệm là cần thiết để ngăn ngừa bệnh tật và tử vong. Điều trị tập trung vào việc tránh các yếu tố kích thích, chăm sóc hỗ trợ và theo dõi cẩn thận. Người bệnh và gia đình được hưởng lợi đáng kể từ việc giáo dục về các điều chỉnh lối sống để giảm thiểu rủi ro. Tiến bộ trong xét nghiệm di truyền và liệu pháp bổ trợ hứa hẹn cải thiện chẩn đoán và kết quả điều trị.
Tham khảo
1. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008;371(9606):64-74.
2. Luzzatto L, Ally M, Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Hematol Oncol Clin North Am. 2016;30(2):373-393.
3. Beutler E. G6PD deficiency. Blood. 1994;84(11):3613-3636.
4. Ruwende C, Hill A. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and malaria. J Mol Med. 1998;76(8):581-588.
5. Vives-Corrons JL, et al. Molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene in Chinese patients. Br J Haematol. 2008;140(6):805-810.
6. Xiao W, et al. Clinical effects of intravenous Danshen and Shengmai injection in treating acute renal failure in favism. J Tradit Chin Med. 2020;40(5):627-632.
7. Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective. Blood Cells Mol Dis. 2008;41(3):247-258.