Thẻ
Nghiên cứu này làm sáng tỏ các yếu tố di truyền khác nhau chi phối bệnh Cushing và các u tuyến corticotroph im lặng, cho thấy các hồ sơ đột biến và biến thiên số lượng bản sao có tương quan với diễn biến lâm sàng khác biệt và mức độ ác tính
Thử nghiệm pha 3 SYMPATICO cho thấy phối hợp ibrutinib và venetoclax ở tuyến đầu mang lại tỷ lệ đáp ứng hoàn toàn cao và lui bệnh bền vững ở bệnh nhân ≥65 tuổi hoặc có đột biến TP53 mắc u lympho tế bào áo thể không blastoid.
Nghiên cứu này phân tích kết cục giữa azacitidine và decitabine, có hoặc không phối hợp venetoclax, trong AML đột biến TP53; cho thấy kết cục sống còn tương đương và nhấn mạnh tác động tiên lượng độc lập của trạng thái TP53 multi-hit.
Đột biến TP53 xác định một phân nhóm AML nguy cơ cao với sống còn kém hơn sau allo-HCT, chủ yếu do tái phát. Tính không đồng nhất về mặt phân tử có thể định hướng các chiến lược sau ghép mang tính cá thể hóa.
Mất đoạn nhiễm sắc thể 5q phối hợp với đột biến TP53 thúc đẩy tiến hóa lệch bội theo từng bước trong AML có kiểu nhân phức tạp, đồng thời hé lộ các điểm yếu phiên mã chung có thể khai thác bằng liệu pháp đích như ức chế BCL2 với venetoclax.
Tạo máu dòng vô tính mang đột biến TP53 ở người nhận CAR T-cell therapy có liên quan đến trạng thái tiền viêm, giảm tế bào máu và sống còn kém hơn, nhấn mạnh tầm quan trọng của các chiến lược theo dõi cá thể hóa ở nhóm nguy cơ cao này.
Phân tích phân tử lại của thử nghiệm giai đoạn 3 quan trọng về CPX-351 cho thấy lợi ích sống sót của nó chỉ giới hạn ở bệnh nhân có đột biến liên quan đến bệnh lý tủy xương (AML-MR), không có lợi thế đáng kể so với cảm ứng tiêu chuẩn 7+3 ở
Mất gen ức chế khối u BAP1 đặc trưng cho một tiểu loại độc đáo của AML đột biến TP53 mới phát sinh, tương quan với tiên lượng xấu hơn và sự khởi động dòng tế bào hồng cầu, đồng thời tiết lộ sự dễ bị tổn thương đối với ức chế BCL-xL như một
