Pediatrics/Nhi khoa
Giải mã thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi: các phát hiện di truyền mở rộng mô hình chẩn đoán
Giải trình tự exon toàn diện cho thấy tính không đồng nhất di truyền trong thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi (PTI/NEHI), làm nổi bật bản chất kiểu hình của bệnh và mối liên quan với các rối loạn phát triển thần kinh, đồng thời ủng hộ xét nghi
