Genetic Variants

Tin mới nhất

Thẻ

Nghiên cứu theo hướng genome-first về tăng cholesterol máu gia đình ở người có tổ tiên châu Phi và châu Âu

Một nghiên cứu theo hướng genome-first cho thấy tỷ lệ các biến thể FH gây bệnh tương tự ở nhóm có tổ tiên châu Phi và châu Âu, nhưng các biến thể chưa xác định gặp nhiều hơn và có thể nguy hiểm hơn ở người có tổ tiên châu Phi, nhấn mạnh nhu

10 thg 6, 2026

Bài viết gốc

Phenotype Bệnh Mạch Máu Nhỏ Đặc Trưng Liên Quan đến Biến Thể Mất Chức Năng Monoallelic NOTCH3: Phân Biệt từ CADASIL và Ý Nghĩa Lâm Sàng

Biến thể mất chức năng monoallelic NOTCH3 gây ra một bệnh mạch máu nhỏ cận lâm sàng khác biệt so với CADASIL, có sự thay đổi chất trắng nhưng nguy cơ đột quỵ thấp hơn; các yếu tố nguy cơ tim mạch và lão hóa làm trầm trọng thêm biểu hiện lâm

4 thg 9, 2025Đăng nhập để đọc tiếp