Thẻ
Một thuật toán sàng lọc dựa trên gen và nguy cơ cho người thân mang biến thể cắt ngắn titin giúp tối ưu hóa khoảng theo dõi từ 1 đến 5 năm, qua đó cải thiện an toàn và sử dụng nguồn lực trong giám sát bệnh cơ tim giãn.
Một nghiên cứu tiến cứu cho thấy các biến thể gen bệnh cơ tim cực hiếm làm tăng đáng kể nguy cơ suy tim sớm ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng thiểu sản tim trái, qua đó nhấn mạnh tiềm năng của phân tầng nguy cơ di truyền và y học chính xác.
Nghiên cứu VRONI cho thấy tính khả thi và hiệu quả của sàng lọc kết hợp sinh hóa và di truyền đối với tăng cholesterol máu gia đình (familial hypercholesterolaemia, FH) ở trẻ em, đồng thời ghi nhận tỷ lệ hiện mắc FH cao hơn so với các báo c
Sàng lọc di truyền dựa trên quần thể và theo dõi tiến cứu ở trẻ có nguy cơ có thể làm giảm mức độ nặng của đái tháo đường típ 1 khi chẩn đoán và cải thiện kết quả điều trị sau 1 năm, bao gồm HbA1c thấp hơn và nhu cầu insulin thấp hơn.
Sàng lọc di truyền toàn diện ở bệnh nhân tăng tiểu cầu âm tính bộ ba cho thấy các đột biến mầm kép MPL và các biến đổi gây cụt SH2B3/LNK, cung cấp những hiểu biết mới về chẩn đoán và quản lý cá thể hóa.
Phân tích từ WISDOM Study cho thấy phần lớn phụ nữ mang biến thể gây bệnh liên quan đến ung thư vú sẽ không được nhận diện là cần tầm soát nguy cơ cao nếu chỉ dựa vào mô hình nguy cơ lâm sàng hoặc nguy cơ đa gen, qua đó ủng hộ xét nghiệm di
