We use cookies

Our website uses essential cookies and, with your consent, additional cookies to measure performance and improve our services. Cookie Policy.

You can change your choice at any time.

MMedXYNews
Trang chủVideo
MedXY AI/Tin tức MedXY/Thẻ: Chẩn đoán di truyền
Tin tức MedXY
Tiếng ViệtThẻ

Chẩn đoán di truyền

Hỏi MedXY AI
thử nghiệm lâm sàngSuy Timbéo phìnguy cơ tim mạchrung nhĩTrí tuệ nhân tạoBệnh Alzheimertim mạchliệu pháp miễn dịchthử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiênbệnh tim mạchUng thư vúdịch tễ họcY học chính xácchất lượng cuộc sốngđái tháo đườngtử vongBệnh thận mạn tínhtiên lượngngười cao tuổimetforminnhi khoa

Tin mới nhất

Thẻ

Giải trình tự đọc dài: Hướng đi mới cho chẩn đoán và công bằng trong rối loạn phát triển giới tính (DSD)
Diabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiếtBệnh tăng sản thượng thận bẩm sinhChẩn đoán di truyền

Giải trình tự đọc dài: Hướng đi mới cho chẩn đoán và công bằng trong rối loạn phát triển giới tính (DSD)

By MedXY|28 thg 9, 2026

Giải trình tự đọc dài (LRS) cải thiện chẩn đoán di truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và các dạng rối loạn phát triển giới tính khác bằng cách phân giải các biến thể bộ gen phức tạp, siết chặt mối tương quan kiểu hình-kiểu gen và thu

Phân tích toàn bộ bộ gen hiệu quả hơn bảng gen trong việc chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh
Ophthalmology/Nhãn khoaChẩn đoán di truyềnđục thủy tinh thể bẩm sinh
© 2026 MedXY
Contact usAbout usPrivacy PolicyMedXY story

Phân tích toàn bộ bộ gen hiệu quả hơn bảng gen trong việc chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh

By MedXY|24 thg 4, 2026

Phân tích toàn bộ bộ gen (WGS) tăng tỷ lệ chẩn đoán lên 10% so với bảng gen trong đục thủy tinh thể bẩm sinh, giúp ích cho tiên lượng, tư vấn sinh sản và quản lý bệnh.

Ngoài sự thiếu hụt đơn bội: Làm thế nào sự thoát khỏi suy thoái do lỗi nghĩa định nghĩa lại chẩn đoán MODY và xác định các biến thể INS mới
Diabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiếtChẩn đoán di truyềnĐái tháo đường đơn gen

Ngoài sự thiếu hụt đơn bội: Làm thế nào sự thoát khỏi suy thoái do lỗi nghĩa định nghĩa lại chẩn đoán MODY và xác định các biến thể INS mới

By MedXY|6 thg 3, 2026

Phân tích hệ thống cho thấy tính bệnh lý của các biến thể mất chức năng trong các gen MODY là cụ thể cho từng gen và phụ thuộc vào tình trạng suy thoái do lỗi nghĩa. Đặc biệt, các biến thể thoát NMD trong gen INS đại diện cho một nguyên nhâ

Hỏi MedXY AI

Most popular

Ob/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa
Biến thiên toàn cầu về cắt tử cung đồng thời trong phẫu thuật giảm nguy cơ ở người mang BRCA1/2: Phân tích định lượng và định tính tích hợp
Tin tức MedXY
维生素D补充对慢性肝病影响的全面荟萃分析
Neurology/Thần kinh học
Kết nối corticostriatal tái tổ chức trước và sau khi suy giảm vận động trong bệnh Parkinson
Diabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiết
Phân tầng tiên lượng và kết cục trong di căn não từ ung thư tuyến giáp biệt hóa nguồn gốc từ tế bào nang không thoái sản: góc nhìn từ một nghiên cứu hồi cứu đa trung tâm
Cardiology/Tim mạch
Khởi trị, tuân thủ và duy trì điều trị suy tim theo khuyến cáo hướng dẫn sau nhập viện: Thu hẹp khoảng cách giữa kê đơn và sử dụng bền vững