RNF213 p.R4810K: Yếu tố nguy cơ di truyền độc lập mới đối với bệnh động mạch cảnh ngoài sọ

Điểm nhấn

• Biến thể di truyền RNF213 p.R4810K có liên quan độc lập với bệnh động mạch cảnh ngoài sọ (Extracranial Carotid Artery Disease, ECAD), ngoài mối liên hệ đã biết với bệnh xơ vữa động mạch nội sọ (Intracranial Atherosclerotic Disease, ICAD).
• Mối liên quan này vẫn còn sau khi hiệu chỉnh các yếu tố nguy cơ mạch máu truyền thống và ICAD đồng mắc, nhấn mạnh một vai trò gây bệnh riêng biệt.
• Nguy cơ do RNF213 p.R4810K mang lại tăng lên theo mức độ nặng của ECAD, đặc biệt cho thấy odds tăng gấp 4 lần đối với tình trạng tắc động mạch cảnh ở người mang biến thể.
• Kết quả gợi ý sự tồn tại của các yếu tố điều biến hoặc cơ chế riêng biệt ảnh hưởng đến bệnh lý mạch máu ngoài sọ, tách biệt với bệnh lý động mạch nội sọ.

Bối cảnh nghiên cứu