Tổng quan
Các bằng chứng đang dần xuất hiện đã xác định một nguy cơ thần kinh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng liên quan đến gây mê toàn thân ở một nhóm cụ thể của bệnh nhân có nguồn gốc mẹ là Venezuela. Trong các trường hợp được báo cáo, những cá nhân khỏe mạnh khác thường đã phát triển chấn thương não hoặc suy giảm thần kinh nghiêm trọng sau phẫu thuật theo chỉ định dưới gây mê toàn thân. Mô hình này đã trở nên đặc biệt quan trọng đối với các bác sĩ nhãn khoa vì một số trường hợp được nhận biết sớm nhất đã xảy ra ở bệnh nhân thực hiện phẫu thuật mắt, bao gồm cả phẫu thuật chỉnh thị lực cho trẻ em.
Bài viết này nhằm giúp các bác sĩ nhãn khoa nhận biết nguy cơ, hiểu cơ chế sinh học được đề xuất, và thực hiện các bước cụ thể để giảm thiểu tổn hại. Mặc dù sự kiện vẫn còn hiếm gặp, hậu quả có thể rất nghiêm trọng, và việc nhận dạng sớm là vô cùng quan trọng.
Điều gì đã được quan sát
Trong nhiều quốc gia, bao gồm Hoa Kỳ, Chile, Đức, Tây Ban Nha và Guyana, khoảng bốn mươi trường hợp đã được xác định vào tháng 4 năm 2026. Các bệnh nhân có một đặc điểm nổi bật: nguồn gốc mẹ là Venezuela. Hầu hết đều đang thực hiện các thủ thuật theo kế hoạch và không có bệnh lý thần kinh tiền phẫu thuật lớn. Một số là trẻ em hoặc người trưởng thành trẻ tuổi. Trong một số trường hợp, phẫu thuật là nhãn khoa; trong những trường hợp khác, đó là phẫu thuật theo chỉ định không liên quan.
Hình ảnh lâm sàng được mô tả trong các báo cáo công bố bao gồm chấn thương thần kinh nghiêm trọng sau khi tiếp xúc với gây mê toàn thân, thường có khởi phát nhanh chóng sau phẫu thuật. Các kết quả được báo cáo dao động từ tình trạng encephalopathy kéo dài và hôn mê đến khuyết tật thần kinh kéo dài, và trong một số trường hợp dẫn đến tử vong. Sự nhất quán của biểu hiện lâm sàng đã thúc đẩy cuộc điều tra sâu sắc vào khả năng có một sự di truyền dễ mắc.
Cơ chế di truyền được đề xuất
Bằng chứng hiện tại chỉ ra một biến thể DNA ty thể, m.11232T>C, trong gen MT-ND4. MT-ND4 mã hóa một thành phần của phức hợp I trong chuỗi hô hấp ty thể, điều này rất quan trọng đối với quá trình sản xuất năng lượng tế bào. Các tế bào thần kinh phụ thuộc đặc biệt vào chức năng ty thể, do đó bất ổn trong con đường này có thể dẫn đến sự dễ bị tổn thương đáng kể dưới áp lực sinh lý.
Giả thuyết làm việc là rằng một số tiếp xúc gây mê có thể phơi bày hoặc làm nặng thêm sự rối loạn chức năng ty thể ở những người nhạy cảm, dẫn đến sự mất năng lượng trong não. Gây mê toàn thân có thể thay đổi chuyển hóa não, nhu cầu oxy, huyết áp và tín hiệu ty thể. Ở bệnh nhân có biến thể này, những tác động đó có thể kết hợp lại để gây ra chấn thương thần kinh nghiêm trọng.
Mặc dù cơ chế chính xác vẫn đang được làm rõ, sự liên kết di truyền dường như có cơ sở sinh học và được hỗ trợ bởi sự tái hiện của cùng một mẫu nguồn gốc và các kết quả lâm sàng tương tự trên các trường hợp phân tán địa lý. Điều quan trọng là điều này không ngụ ý rằng tất cả các cá nhân có nguồn gốc Venezuela đều có nguy cơ; thay vào đó, mối lo ngại tập trung vào một biến thể ty thể di truyền cụ thể có thể được làm giàu trong một số dòng họ mẹ.
Lý do các bác sĩ nhãn khoa nên chú ý
Các bác sĩ nhãn khoa thường xuyên chăm sóc cho bệnh nhân cần phẫu thuật dưới gây mê toàn thân, đặc biệt là trẻ em thực hiện phẫu thuật chỉnh thị lực, người lớn có bệnh lý mắt phức tạp, và bệnh nhân không thể chịu đựng các thủ thuật dưới gây tê cục bộ. Vì nhiều cuộc phẫu thuật nhãn khoa là theo chỉ định, thường có thời gian để sàng lọc tiền sử gia đình và nguồn gốc trước khi phẫu thuật.
Các bác sĩ nhãn khoa có thể là những chuyên gia đầu tiên nhận dạng nguy cơ, đặt chỉ định tư vấn phù hợp, hoặc quyết định liệu bệnh nhân có nên được giới thiệu cho đánh giá di truyền trước khi tiếp tục hay không. Trong bối cảnh này, sự nhận thức không chỉ đơn thuần là học thuật; nó có thể ngăn chặn tổn hại thay đổi cuộc sống.
Cách tiếp cận tiền phẫu thuật thực tế
Bước quan trọng nhất là lịch sử tiền phẫu thuật cẩn thận. Các bác sĩ lâm sàng nên hỏi cụ thể về nguồn gốc mẹ là Venezuela, vì DNA ty thể được di truyền qua dòng họ mẹ. Các câu hỏi cũng nên đề cập đến các tiếp xúc gây mê trước đây, các triệu chứng thần kinh sau phẫu thuật, hôn mê không giải thích được, phục hồi kéo dài, hoặc các thành viên trong gia đình đã trải qua các sự cố thần kinh sau gây mê.
Nếu bệnh nhân có nguồn gốc mẹ là Venezuela hoặc có tiền sử gia đình gợi ý, các bác sĩ nhãn khoa không nên coi nguy cơ là nhỏ. Việc giao tiếp sớm với các bác sĩ gây mê là thiết yếu. Trong nhiều trường hợp, tư vấn với các chuyên gia di truyền hoặc ty thể cũng có thể phù hợp, đặc biệt là khi phẫu thuật là theo chỉ định và có thời gian để phân loại rủi ro.
Khi có sẵn, xét nghiệm di truyền mục tiêu cho biến thể m.11232T>C có thể giúp làm rõ nguy cơ. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm nên được diễn giải trong bối cảnh nguồn gốc, tiền sử gia đình và sự cấp bách của phẫu thuật. Vì cơ sở bằng chứng vẫn đang tiến triển, hướng dẫn của tổ chức và ý kiến chuyên gia tại địa phương là quan trọng.
Các xem xét về quản lý tiền phẫu thuật
Nếu phẫu thuật phải tiếp tục, kế hoạch gây mê nên được cá nhân hóa. Văn献目前尚未确定一种普遍适用于受影响患者的绝对安全的麻醉方案，但基本原则是尽量减少生理应激并尽早与麻醉科医生合作。仔细关注血流动力学、氧合、血糖控制、体温和术后神经监测是谨慎的做法。
对于择期眼科手术，临床医生应考虑是否可以推迟手术直至风险评估完成，或者是否有可行的替代麻醉方法。在某些患者中，局部或区域技术可能减少全身麻醉的暴露，但选择必须基于手术类型、患者的年龄、配合度和安全性。
仔细记录咨询过程也很重要。应告知家属，这种风险虽然罕见但可能是灾难性的，基因关联正在积极研究中，决策必须平衡手术的好处与神经损伤的可能性。
对斜视和小儿眼科手术的影响
儿科眼科可能会特别受到影响，因为儿童通常需要全身麻醉进行斜视手术和其他程序。报告的小儿病例涉及先前的麻醉暴露，这突显了即使之前耐受麻醉也需要谨慎。一次无事件的麻醉并不一定消除未来的风险。
对于有母亲为委内瑞拉血统的儿童，与家庭的讨论应清晰且适合年龄。家长应了解为什么血统很重要，线粒体遗传意味着什么，以及为什么在择期手术前可能建议进一步评估。当孩子看起来健康且计划中的手术不紧急时，这一点尤为重要。
这对常规眼科实践的影响
这一新出现的问题强调了结构化术前检查表的价值。除了过敏史、用药史和系统性疾病外，血统和家族麻醉史也应在适当情况下包括在内。眼科诊所可能希望在安排全身麻醉的择期手术患者中创建一个标准提示，询问母亲是否为委内瑞拉血统。
跨学科沟通是关键。眼科医生不需要成为线粒体疾病专家，但他们应该知道何时暂停并寻求专家意见。麻醉科、遗传学和儿科可以帮助确定是否需要进行测试、修改麻醉计划或改变手术时间。
当前证据的局限性
尽管模式令人信服，但这仍然是一个新兴的研究领域。总病例数仍然很少，确切的绝对风险尚不清楚。与母亲为委内瑞拉血统的关联可能反映了特定线粒体变异在某些谱系中的分布，但外显率、修饰因素和触发麻醉暴露的全部范围尚未完全理解。
因此，建议可能会演变。临床医生应关注机构公告、专业学会指南和新出版物。缺乏明确的人群水平风险估计不应被解释为对有令人担忧病史的患者提供安慰。
眼科医生需要记住的关键点
眼科医生应将母亲为委内瑞拉血统视为潜在的麻醉相关神经损伤警示标志。询问家族史、既往麻醉事件和母系血统。尽早与麻醉科医生合作，特别是择期手术前。根据需要考虑进行基因评估，并仔细记录咨询过程。
对于可能携带m.11232T>C MT-ND4变异的患者，目标不是拒绝必要的手术，而是确保制定最安全的计划。早期识别和跨学科护理可能有助于预防毁灭性的神经后果。
结论
现在已有越来越多的患者在全身麻醉后出现了罕见但严重的神经并发症，这些患者具有母亲为委内瑞拉血统。所提出的线粒体机制在生物学上是合理的，而且临床模式足够一致，值得眼科医生有针对性地提高警惕。由于许多眼科手术是择期的，而眼科医生经常协调术前护理，因此他们处于独特的位置来识别高危患者并帮助减少伤害。
从实际角度来看，信息很简单：提出正确的问题，识别母系血统线索，尽早与麻醉科医生合作，并在进行全身麻醉的择期手术前考虑进行基因评估。