Đột biến phân tử và nguy cơ tim mạch định hình tiên lượng trong tăng tiểu cầu tiên phát âm tính ba đột biến

Điểm nổi bật

• Các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh được xác định ở 19,5% bệnh nhân tăng tiểu cầu tiên phát âm tính ba đột biến (triple-negative essential thrombocythemia, TN-ET), và có liên quan với tuổi cao hơn cùng tình trạng huyết khối trước đó tăng lên.
• Các đột biến ở ASXL1, CBL, EZH2 và ZRSR2 có liên quan chặt chẽ với thời gian sống không bệnh bạch cầu kém hơn và nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu cao hơn.
• Tuổi >60 năm, tiền sử huyết khối và các yếu tố nguy cơ tim mạch là những yếu tố dự báo có ý nghĩa đối với các biến cố huyết khối.
• Hệ thống điểm nguy cơ IPSET-thrombosis đã hiệu chỉnh và ARTS phân tầng nguy cơ huyết khối hiệu quả trong thời gian theo dõi 10 năm ở bệnh nhân TN-ET.

Bối cảnh nghiên cứu