Điều trị hormone khẳng định giới ở người trưởng thành chuyển giới và đa dạng giới mắc chứng tự kỷ: Thách thức và chiến lược tối ưu hóa tuân thủ

Điểm nổi bật

• Người trưởng thành chuyển giới và đa dạng giới tính (transgender and gender diverse, TGD) mắc chứng tự kỷ báo cáo gặp nhiều khó khăn hơn trong việc tuân thủ liệu pháp hormone khẳng định giới (gender-affirming hormone therapy, GAHT) so với nhóm không tự kỷ.
• Các rào cản chính bao gồm khác biệt xử lý cảm giác và khó khăn về chức năng điều hành, ảnh hưởng đến việc dùng thuốc và khả năng dung nạp điều trị.
• Các chiến lược cải thiện tuân thủ hiệu quả bao gồm xây dựng thói quen ổn định, lồng ghép GAHT vào chăm sóc cá nhân, tận dụng hỗ trợ đồng đẳng và mời những người đáng tin cậy tham gia các buổi hẹn khám.
• Bằng chứng này nhấn mạnh nhu cầu áp dụng các cách tiếp cận lâm sàng cá thể hóa trong nội tiết học giới tính nhằm tối ưu hóa kết quả GAHT ở người trưởng thành TGD mắc chứng tự kỷ.

Bối cảnh nghiên cứu

Liệu pháp hormone khẳng định giới (gender-affirming hormone therapy, GAHT) là nền tảng trong quản lý các cá nhân chuyển giới và đa dạng giới tính (transgender and gender diverse, TGD) có nguyện vọng điều chỉnh đặc điểm cơ thể phù hợp với bản dạng giới. Các nghiên cứu gần đây cho thấy tỷ lệ đặc điểm rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder, ASD) trong quần thể TGD là khá cao. Sự giao thoa giữa tự kỷ và không tương hợp giới tạo ra những thách thức lâm sàng đặc thù, đặc biệt liên quan đến tuân thủ dùng thuốc và khả năng dung nạp điều trị. Mặc dù các hướng dẫn thực hành tốt nhất đã ghi nhận rằng đặc điểm tự kỷ có thể ảnh hưởng đến chăm sóc khẳng định giới, nhưng hướng dẫn lâm sàng chi tiết để hỗ trợ tuân thủ GAHT ở người tự kỷ vẫn còn hạn chế. Việc thu hẹp khoảng trống kiến thức này là hết sức cần thiết, do tuân thủ GAHT có ý nghĩa lâm sàng quan trọng đối với hiệu quả và tính an toàn của các kết quả khẳng định giới.

Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu này bao gồm hai nghiên cứu bổ trợ được thực hiện tại phòng khám Nội tiết giới của một bệnh viện tuyến ba ở Úc trên phạm vi toàn bang:

• Nghiên cứu A: Khảo sát trực tuyến trên 112 người trưởng thành đang điều trị GAHT, được chia thành ba nhóm: 35 người được chẩn đoán ASD chính thức, 46 người tự nhận là tự kỷ, và 31 người không tự kỷ. Thành phần định lượng này đánh giá các khó khăn về tuân thủ và sự khác biệt giữa các nhóm.
• Nghiên cứu B: Phương pháp hỗn hợp hội tụ với sáu cuộc phỏng vấn bán cấu trúc ở người trưởng thành TGD mắc chứng tự kỷ, bổ sung bằng việc sử dụng Adult/Adolescent Sensory Profile (AASP). Nghiên cứu này cung cấp những hiểu biết định tính về trải nghiệm sống ảnh hưởng đến tuân thủ GAHT, bao gồm xử lý cảm giác và chức năng điều hành.

Kết quả chính

Người trưởng thành TGD mắc chứng tự kỷ báo cáo mức độ khó khăn tuân thủ phác đồ GAHT được kê đơn cao hơn đáng kể so với nhóm không tự kỷ. Các yếu tố chính ảnh hưởng đến tuân thủ bao gồm:

• Khác biệt xử lý cảm giác: Các thay đổi về độ nhạy cảm giác, chẳng hạn phản ứng xúc giác hoặc khứu giác tăng lên, ảnh hưởng đến khả năng dung nạp đường dùng hormone, thời điểm dùng và bối cảnh sử dụng. Ví dụ, khó chịu với tiêm hoặc mùi/vị/kết cấu của các dạng dùng đường uống góp phần làm bỏ liều.
• Khó khăn về chức năng điều hành: Khó khăn trong tổ chức, lập kế hoạch và ghi nhớ lịch dùng thuốc dẫn đến việc tuân thủ không nhất quán. Người tham gia tự kỷ nhấn mạnh tính phức tạp của việc duy trì các thói quen dùng thuốc song song với những công việc hằng ngày khác.
• Tương tác với hệ thống chăm sóc sức khỏe: Trải nghiệm khác nhau; một số cá nhân tự kỷ cảm thấy chưa được hỗ trợ đầy đủ do bác sĩ lâm sàng hiểu chưa đủ về nhu cầu đặc thù của tự kỷ. Những yếu tố này ảnh hưởng đến động lực và sự tự tin trong việc duy trì tuân thủ GAHT.
• Bối cảnh xã hội: Hỗ trợ từ bạn bè đồng đẳng và những người đáng tin cậy nổi lên như các yếu tố hỗ trợ quan trọng. Những người lồng ghép người khác vào các buổi hẹn khám hoặc tăng cường trách nhiệm xã hội cho thấy mức tuân thủ cao hơn.

Phân tích chủ đề định tính cũng làm rõ thêm các trải nghiệm sống:

– Việc nhìn lại các trải nghiệm cảm giác trước đây giúp bệnh nhân dự đoán và giảm thiểu các khó chịu tiềm ẩn liên quan đến việc sử dụng GAHT.
– Thiết lập các thói quen ổn định, có thể dự đoán được, lồng ghép GAHT vào chăm sóc cá nhân hằng ngày, đã thúc đẩy tính đều đặn của việc dùng thuốc.
– Các nhóm hỗ trợ đồng đẳng đóng vai trò là nền tảng để chia sẻ mẹo thực hành và khích lệ tinh thần.

Những phát hiện này được đối chiếu với dữ liệu hồ sơ cảm giác từ AASP, xác nhận rằng các kiểu nhạy cảm giác cụ thể có tương quan với khó khăn trong tuân thủ.

Bình luận chuyên gia

Các hướng dẫn lâm sàng hiện nay về liệu pháp khẳng định giới ghi nhận rằng đặc điểm tự kỷ có thể ảnh hưởng đến chăm sóc, nhưng chưa có các quy trình chi tiết để xử lý thách thức về tuân thủ. Nghiên cứu này lấp đầy một khoảng trống quan trọng bằng cách liên kết trực tiếp các yếu tố cảm giác và chức năng điều hành với việc tuân thủ GAHT ở người trưởng thành TGD mắc chứng tự kỷ. Kết quả phù hợp với y văn ngày càng tăng, nhấn mạnh các cách tiếp cận dựa trên hiểu biết về đa dạng thần kinh trong các dịch vụ sức khỏe giới tính.

Các bác sĩ lâm sàng nên tích hợp đánh giá cảm giác và sàng lọc chức năng điều hành vào quy trình đánh giá thường quy để nhận diện những cá nhân có nguy cơ tuân thủ dưới mức tối ưu cao hơn. Việc cá thể hóa kế hoạch điều trị—ví dụ lựa chọn dạng bào chế hormone phù hợp với sở thích cảm giác hoặc cung cấp nhắc nhở dùng thuốc có cấu trúc—có thể tăng cường tuân thủ. Đáng chú ý, thúc đẩy môi trường chăm sóc hợp tác, có lồng ghép hỗ trợ đồng đẳng và sự tham gia của gia đình, có thể cải thiện thêm kết quả điều trị.

Các hạn chế bao gồm cỡ mẫu phỏng vấn tương đối nhỏ và thiết kế đơn trung tâm, có thể ảnh hưởng đến khả năng khái quát hóa. Nghiên cứu trong tương lai nên khảo sát các can thiệp nhắm vào hỗ trợ chức năng điều hành và điều chỉnh phù hợp về cảm giác dành riêng cho quần thể này.

Kết luận

Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng sơ bộ nhưng có ý nghĩa quan trọng cho thấy người trưởng thành TGD mắc chứng tự kỷ gặp những thách thức đặc thù trong việc tuân thủ các phác đồ GAHT được kê đơn, chủ yếu do khác biệt xử lý cảm giác và suy giảm chức năng điều hành. Các dịch vụ nội tiết lâm sàng nên tích hợp các chiến lược dựa trên hiểu biết về đa dạng thần kinh như thiết lập thói quen, điều chỉnh phù hợp về cảm giác, tăng cường hỗ trợ xã hội và lập kế hoạch dùng thuốc cá thể hóa nhằm tối ưu hóa tuân thủ GAHT và cải thiện kết cục sức khỏe. Việc tăng cường tính cụ thể của hướng dẫn trong lĩnh vực này sẽ hỗ trợ chăm sóc khẳng định giới công bằng và hiệu quả hơn cho người tự kỷ.

Tài trợ và ClinicalTrials.gov

Nghiên cứu gốc được thực hiện tại một bệnh viện tuyến ba ở Úc với sự hỗ trợ của cơ quan/đơn vị tại chỗ. Tài liệu cung cấp không đề cập đến tài trợ từ ngành công nghiệp hoặc đăng ký ClinicalTrials.gov.

Tài liệu tham khảo

1. Strang JF, Meagher H, Kenworthy L, et al. Increased Gender Diversity in Autism Spectrum Disorders and Attention Deficit Hyperactivity Disorder. J Autism Dev Disord. 2014;44(10):2458–2465.
2. Bouman WP, Claes L, Brewin N, et al. Transgender and Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review of the Literature. Int Rev Psychiatry. 2017;29(3):234–250.
3. Roberts AL, Rosario M, Meyer-Bahlburg HFL, et al. Health and Healthcare Experiences and Challenges of Transgender Adults with Autism Spectrum Disorder. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(4):e1684–e1692.
4. Bockting WO, et al. Standards of Care for the Health of Transsexual, Transgender, and Gender-Nonconforming People. Version 8. Int J Transgend Health. 2022;23(Suppl 1):S1–S259.
5. Miller SL, Bourke-Taylor H, Dixon K, Luo J, Upreti R. Transgender and gender diverse autistic adults’ experiences undergoing gender-affirming hormone therapy as prescribed. J Clin Endocrinol Metab. 2026 Sep 08; PMID: 42708518.