Sự tích hợp đồng điệu của chuyển hóa học và điểm số đa gen gấp đôi tác động của các mô hình dự đoán nguy cơ tim mạch

Phân loại rủi ro chính xác cao: Vượt qua các dấu sinh học truyền thống

Bệnh tim mạch (CVD) vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và bệnh tật trên toàn cầu, đòi hỏi phải liên tục cải tiến các công cụ đánh giá rủi ro. Trong nhiều thập kỷ, thực hành lâm sàng đã dựa vào các yếu tố nguy cơ truyền thống—tuổi, giới tính, tình trạng hút thuốc, huyết áp và hồ sơ lipid—toàn bộ để hướng dẫn phòng ngừa sơ cấp. Ở châu Âu, Hệ thống Đánh giá Rủi ro Tim mạch 2 (SCORE2) được coi là tiêu chuẩn vàng để dự đoán nguy cơ 10 năm về các sự kiện tim mạch có tử vong và không tử vong. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể các sự kiện tim mạch xảy ra ở những người được phân loại là ‘thấp’ hoặc ‘trung bình’ theo các mô hình chuẩn này. Nguy cơ dư thừa này cho thấy các công cụ hiện tại không bắt kịp sự tương tác phức tạp giữa di truyền và rối loạn chuyển hóa.

Một nghiên cứu mang tính bước ngoặt của Ritchie et al., vừa được công bố trên European Heart Journal, cung cấp giải pháp thuyết phục. Bằng cách tích hợp chuyển hóa học hạt nhân từ cộng hưởng từ (NMR) và điểm số nguy cơ đa gen (PRS) vào khung SCORE2 hiện tại, các nhà nghiên cứu đã chứng minh sự cải thiện đáng kể về khả năng phân biệt và phân loại rủi ro. Tiếp cận đa omics này không chỉ xác định chính xác hơn các cá nhân có nguy cơ cao mà còn cung cấp một bản thiết kế cho việc triển khai y học chính xác ở quy mô dân số.