Phân biệt bệnh prion với bệnh Alzheimer bằng dấu ấn sinh học huyết tương: vai trò then chốt của tỷ lệ NfL/p-tau217

Điểm nổi bật

• Nồng độ p-tau217 và p-tau181 trong huyết tương đều tăng ở cả bệnh Alzheimer (AD) và bệnh prion, làm hạn chế tính đặc hiệu của chúng đối với chẩn đoán AD.
• Chiến lược chẩn đoán AD tiêu chuẩn dựa vào một dấu ấn sinh học p-tau bất thường đơn lẻ trong huyết tương có thể phân loại nhầm bệnh prion thành AD.
• Tỷ lệ dấu ấn sinh học huyết tương chuỗi nhẹ neurofilament (Neurofilament Light Chain, NfL)/p-tau217 phân biệt hiệu quả bệnh prion, đặc biệt là bệnh Creutzfeldt-Jakob (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD), với AD lẻ tẻ với độ chính xác gần như tuyệt đối.
• Tỷ lệ dấu ấn sinh học này có thể đóng vai trò như một tín hiệu lâm sàng, gợi ý nghi ngờ bệnh prion khi có các triệu chứng giống AD.

Bối cảnh nghiên cứu