Độ chính xác trong phân loại bệnh trong Y học Tim mạch và Chuyển hóa: Sự dễ bị tổn thương di truyền của các loại tiểu đường và nguy cơ bệnh động mạch vành

Những điểm nổi bật

• Nghiên cứu quy mô lớn gần đây cho thấy mặc dù cả năm loại tiểu đường khởi phát ở người lớn đều có nguy cơ di truyền đối với tiểu đường mới phát, chỉ có tiểu đường liên quan đến béo phì vừa phải (MOD) có liên kết di truyền và nhân quả với bệnh động mạch vành (CAD).
• Điểm số Nguy cơ Đa gen (PRS) cho tiểu đường MOD cung cấp dấu hiệu sớm đáng kể cho nguy cơ CAD trong dân số nói chung, độc lập với chẩn đoán lâm sàng truyền thống.
• Sự tiến bộ trong đa omics, bao gồm proteomics và chụp ảnh đáy mắt, cung cấp giá trị dự báo tăng thêm khi kết hợp với điểm số rủi ro toàn bộ gen để dự đoán các sự kiện tim mạch bất lợi chính (MACE) ở bệnh nhân tiểu đường.
• Nghiên cứu ngẫu nhiên hóa Mendelian làm rõ vai trò nhân quả của các chỉ số chuyển hóa như Lipoprotein(a) và GIP, đồng thời nhấn mạnh rằng các can thiệp lối sống lành mạnh có thể giảm tới 56% nguy cơ bệnh tim, ngay cả ở những người có nguy cơ di truyền cao.

Nền tảng: Sự tiến hóa của việc phân loại tiểu đường