クラインフェルター症候群における性腺機能低下症の検出において、ウエスト周囲径は心血管・代謝指標よりも優れている

はじめに

Klinefelter syndrome（KS）は、主として男性にみられる遺伝性疾患で、通常はX染色体が1本多いことを特徴とする。KSの代表的所見の一つは一次性性腺機能低下症であり、テストステロン産生低下により、さまざまな臨床的影響を来す。KSでは性腺機能低下に加えて、インスリン抵抗性、脂質異常症、2型糖尿病を含む心代謝性疾患のリスクも高く、これらは有病性に大きく寄与する。

KSにおける心代謝リスクの上昇は認識されているものの、Lipid Accumulation Product（LAP）、トリグリセリド・グルコース（triglyceride-glucose, TyG） index、Homeostatic Model Assessment for Insulin Resistance（HOMA-IR）などの標準的な心代謝指標が、性腺機能低下症の予測にどの程度有用かは依然として不明である。この不確実性は、この集団においてアンドロゲン欠乏リスクが最も高い患者を効率よく特定するうえでの課題となっている。