網膜変性

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9,139系統のノックアウトマウスを対象とした大規模表現型スクリーニングにより、網膜異常と聴覚異常に関連する18個の候補遺伝子が同定され、Usher症候群の理解と診断に向けた新たな有望標的が提示された。

韓国の大規模研究により、EYS関連網膜変性の遺伝学的背景、臨床表現型、自然歴が明らかにされ、将来の遺伝子治療試験に向けた進行評価の基準値が提示された。

本研究では、RPGRIP1変異を有する日本人患者における異なる臨床パターンが特定されました。Leber先天性アマウローシスは重度の早期視覚障害を示し、アクロマトオプシーアは進行性の変性を特徴とします。エキソン18欠失が創始者変異として現れました。