はじめに
RPGRIP1遺伝子変異によって引き起こされる網膜変性は、変動性のある臨床症状により診断に大きな課題をもたらします。この日本全国コホート研究では、具体的な遺伝的変異が2つの異なる表型、Leber先天性アマウローシス（LCA）およびアクロマトオプシーア（ACHM）とどのように相関しているかを調査しました。両方の疾患は重度の視覚障害を引き起こしますが、異なる臨床経過をたどります。これらのゲノタイプ-フェノタイプの関係を理解することは、正確な診断と個別化された治療アプローチのために重要です。
