ハイライト
本多施設後ろ向きコホート研究では、韓国人126例を対象に、EYS関連網膜変性（EYS-associated retinal degeneration, EYS-RD）の遺伝学的スペクトラムと表現型スペクトラムを明らかにし、縦断的な構造的・機能的進行を定量化した。さらに、明確な遺伝子型・表現型相関を認めない一方で、顕著な表現型の不均一性が示された。
主な結果として、楕円体ゾーン幅（ellipsoid zone width, EZW）は年率124.1 µmで直線的に減少し、楕円体ゾーン面積（ellipsoid zone area, EZA）の平方根変換値は0.105 mm/年低下し、さらに矯正視力（best-corrected visual acuity, BCVA）は0.043 logMAR/年の悪化を示した。本研究では66種類の独立したEYS変異が同定され、そのうち20件は新規変異であった。また、深部イントロン変異および構造変異が疾患発症に寄与することが示された。
