序論：Usher症候群の理解における課題
Usher症候群（Usher syndrome, USH）は、進行性難聴と網膜色素変性症による二重感覚障害を特徴とする、遺伝的異質性の高い疾患であり、最終的に視覚障害を来します。ヒトにおける失明・難聴の合併の主要な原因であるUSHは、早期診断、管理、遺伝カウンセリングにおいて大きな臨床的課題を呈します。しかし、その分子遺伝学的背景は多くの症例でなお十分に解明されておらず、特に原因遺伝子がすべて同定されているわけではありません。この欠落は正確な診断を妨げ、標的治療の開発も阻害します。したがって、USHに関連する新規遺伝子を同定することは、その病態解明に重要な知見をもたらし、臨床ケアの改善にもつながります。
