はじめに
痛風は、関節内への尿酸一ナトリウム結晶の沈着によって生じる、頻度の高い疼痛性炎症性関節炎であり、血清尿酸値の上昇、すなわち高尿酸血症に起因する。しかし、高尿酸血症を有するすべての人が痛風を発症するわけではなく、なぜ一部の症例のみが臨床的疾患へ進展するのか、その機序は依然として明らかではない。近年は、既知の遺伝的リスク因子を超えて痛風の病態形成に関与しうる遺伝子発現の制御機構として、特にDNAメチル化を含むエピジェネティック修飾に注目が集まっている。
本研究は、痛風を無症候性高尿酸血症および正常尿酸血症の状態から識別する末梢血中のDNAメチル化パターンを同定・特徴づけするとともに、これらのエピジェネティックマーカーが、免疫系および代謝経路に関連する既知の遺伝的リスク座位とどのように関連するかを検討することを目的とした。
