Cryptogenic Steatotic Liver Disease：肝関連死亡リスクを高める痩身型表現型の解明

ハイライト

• Cryptogenic steatotic liver disease（SLD）は、従来の心代謝性危険因子（cardiometabolic risk factors, CMRFs）を欠くlean SLD症例の中で、重要な一群を構成する。
• この表現型は、特徴的な肝障害マーカーと線維化進展を示し、さらに遺伝的リスクアレルであるPNPLA3およびTM6SF2の頻度上昇を伴う。
• 縦断的コホート研究では、cryptogenic SLDと肝関連死亡率上昇との有意な関連が示され、顕性の代謝異常を欠くにもかかわらず、その臨床的意義が強調されている。
• これらの知見は、SLDを代謝中心に捉える一般的なパラダイムに対し、特異な病態生理と予後を有する脆弱なleanサブグループの存在を示し、従来の理解に再考を迫るものである。

背景