肝硬変だけではない：Alpha-1 antitrypsin deficiency遺伝子型にみる主要有害肝アウトカムの全体像
注目ポイント
退役軍人を対象とした肝疾患解析（Veterans Analysis of Liver Disease, VALID）コホートによる大規模縦断研究により、Alpha-1 antitrypsin deficiency（AATD）におけるZアレルの保有者は、ヘテロ接合体・ホモ接合体を問わず、野生型Pi*MM遺伝子型と比較して主要有害肝アウトカム（major adverse liver outcomes, MALO）のリスクが上昇することが示された。とくにPi*ZZホモ接合体では、非代償化、肝細胞癌（hepatocellular carcinoma, HCC）、肝移植（liver transplantation, LT）、肝関連死亡（liver-related death, LRD）を含む全ての肝関連合併症で、発生率およびハザード比が最も高かった。Pi*MZおよびPi*SZのヘテロ接合体でもリスク上昇が認められたが、その程度はより軽度であり、古典的な肝硬変診断を超えてこれらの遺伝子型を検出する臨床的重要性が示唆された。
研究背景
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