引言：理解 Usher 综合征的挑战
Usher 综合征（Usher syndrome，USH）是一种遗传异质性疾病，其特征为进行性听力下降与视网膜色素变性所致的双重感觉受损，最终导致视力障碍。作为人类同时致聋和致盲的主要原因，USH 在早期诊断、管理及遗传咨询方面均带来显著临床挑战。然而，许多病例背后的分子遗传基础仍未完全阐明，尤其是并非所有致病基因都已被确认。这一空白阻碍了精准诊断，也限制了靶向治疗的发展。因此，识别与 USH 相关的新基因，有望为其发病机制提供关键线索，并改善临床照护。
揭示 Usher 综合征的新遗传贡献者：基于大规模敲除小鼠模型的研究启示
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