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基因组融合断点:儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病监测的突破
儿科下一代测序儿童急性淋巴细胞白血病

基因组融合断点:儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病监测的突破

By MedXY|2026年4月24日

一种基于基因组融合断点(GFB)的微小残留病(MRD)监测方法在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中表现出更高的敏感性和特异性,解决了当前基于免疫球蛋白/T细胞受体(IG/TCR)的方法在ETV6::RUNX1和MEF2D重排亚型中的局限性。

选择性与普遍性NGS在子宫内膜癌中的应用:成本效益突破
医学资讯下一代测序分子谱型

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By MedXY|2026年4月24日

一项新研究显示,对于晚期子宫内膜癌,先进行MMR/p53免疫组化(IHC)筛选,再对p53异常肿瘤进行NGS,比普遍性NGS更具成本效益,可减少57%的不必要检测。

超越病理学:DNA/RNA测序在检测胆管癌中的灵敏度接近翻倍
医学资讯ERCP下一代测序

超越病理学:DNA/RNA测序在检测胆管癌中的灵敏度接近翻倍

By MedXY|2026年4月3日

一项历时六年的研究涉及28家机构的2000多名患者,表明通过内镜逆行胰胆管造影(ERCP)获取的样本进行下一代测序,对恶性胆管狭窄的检出灵敏度达到82%,几乎是传统病理学44%灵敏度的两倍,同时保持98%的特异性。

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