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炎症性肠病的遗传风险与疾病严重程度相关
丹麦全国性研究显示,较高的IBD(炎症性肠病)遗传风险评分预示着更严重的疾病过程,包括更高的手术率、更强的药物需求以及更差的炎症指标,这在克罗恩病和溃疡性结肠炎患者中均有体现。

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丹麦全国性研究显示,较高的IBD(炎症性肠病)遗传风险评分预示着更严重的疾病过程,包括更高的手术率、更强的药物需求以及更差的炎症指标,这在克罗恩病和溃疡性结肠炎患者中均有体现。

一项具有里程碑意义的病例对照研究确定了自杀企图的多基因风险评分与特定临床特征(包括攻击性和抑郁严重程度)之间的显著关联,同时强调了遗传脆弱性和外部生活压力因素之间的相互作用。

一项大型多队列遗传分析显示,罕见的单基因变异和扩张型心肌病(DCM)高多基因评分在围产期、酒精诱发和癌症治疗相关的心肌病中富集,支持由不同环境应激因素暴露的共享遗传易感性。

一项英国生物银行全基因组研究发现,多基因、罕见单基因和体细胞(CHIP)变异各自独立与新发房颤(AF)相关;结合基因组分析和临床风险(CHARGE-AF)提高了区分度(C=0.80)和重新分类。

子痫前期和妊娠期高血压的遗传易感性与晚年心血管疾病的风险增加相关;多基因风险评分(PRS)放大了这种风险,而产科病史在单独使用PRS之外提供了额外的风险分层价值。
