遗传易感性

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两项大型随机试验显示，幽门螺杆菌感染可增加结直肠癌风险，尤其是在具有特定细菌毒力因子或较高遗传易感性的人群中；而在特定亚组中，根除治疗可能降低这一风险。

一项大规模全基因组分析确定了多个影响骨髓增生性肿瘤（MPN）亚型的遗传位点，并揭示了CDH22/CD40位点的女性特异性变异，增强了对疾病异质性的理解及个性化风险分层的潜力。