神经病学C9orf72神经退行性变遗传性额颞叶痴呆的生存期与预测因素:一项国际回顾性队列研究的启示By MedXY|2026年8月6日本综述整合了遗传性额颞叶痴呆(FTD)生存结局的国际证据,强调起病年龄、临床表型和运动症状等关键预测因素,并讨论其对患者照护与临床试验设计的意义。
医学资讯ALSC9orf72嘌呤生物合成酶PAICS作为C9orf72-ALS中DNA损伤和小脑萎缩的核心中介By MedXY|2026年3月12日这篇综述综合了最近的证据,确定PAICS表达下调是C9orf72功能丧失、DNA修复失败和小脑神经退行性变之间的关键联系,强调了其作为治疗靶点的潜力。