研究亮点
这项来自日本的全国性前瞻性研究表明，外周血中致病性 UBA1 突变的变异等位基因频率（variant allele frequency, VAF）是 VEXAS 综合征（VEXAS syndrome, VS）患者死亡和输血依赖的重要预测因素。较高的基线 VAF 以及较高的泼尼松龙（prednisolone, PSL）剂量均与较差结局独立相关。值得注意的是，携带 UBA1 p.Met41Leu 变异的患者生存情况更佳，而未检出 UBA1 变异的 VEXAS 样患者也观察到类似的不良预后。
