东亚与欧洲人群特发性肺纤维化共享的遗传基础

研究亮点

1. 一项全基因组关联研究（Genome-wide Association Study，GWAS）在东亚队列中识别出位于第4、5、6和11号染色体上的关键特发性肺纤维化（Idiopathic Pulmonary Fibrosis，IPF）风险位点，与已知的欧洲人群位点高度一致。

2. 作为主要的 IPF 遗传风险因素，MUC5B 启动子变异在东亚人群中同样存在，且并非源于欧洲混合祖源。