孕早期胎儿异常检出再升级：StaFFAUS方案在超声筛查中的表现

亮点

扩展版标准化孕早期胎儿解剖超声筛查（standardized first-trimester fetal anatomic ultrasound screening，StaFFAUS）方案在胎儿结构异常检出率方面明显优于现行国际妇产超声学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG）方案，同时保持了可行的检查时长。

研究背景

胎儿结构异常是导致围产期发病和死亡的重要原因之一，并会影响儿童的远期健康结局。孕早期发现异常有助于及时进行咨询、优化产前管理以及辅助决策。目前的孕早期超声筛查主要依据ISUOG最小要求方案和详细方案，但其在敏感度和检出率方面仍存在局限。临床亟需一种更全面、同时又便于实际应用的筛查方法，以在不显著增加扫描时间或复杂度的前提下提高早期异常检出能力。

研究设计

这项回顾性单中心研究分析了2013年至2024年间接受孕早期超声筛查的孕妇，孕周为11周6/7日至13周6/7日。研究队列共纳入18,250名孕妇和19,417个胎儿。研究重点比较一种名为StaFFAUS的扩展方案——该方案包含30个独立扫查平面，用于全面的胎儿解剖评估——与现有ISUOG最小要求方案和详细方案。异常的金标准确证用于界定真阳性。验证子集包括326个存在结构异常的胎儿，以及978个无异常胎儿的1:3匹配对照组，从而可进行稳健的诊断性能评估。检查时间在100例扫描样本中记录。比较分析采用配对DeLong检验评估受试者工作特征曲线下面积（area under the receiver operating characteristic curve，AUROC）。

主要发现

在接受扫描的19,417个胎儿中，246个（3.0%）被识别出存在结构异常，共涉及580个不同异常。以694个经金标准确认的异常为参考，StaFFAUS检出83.6%的异常，显著高于ISUOG详细方案（67.3%）和最小要求方案（47.7%）（两项比较均为P<.001）。在诊断性能队列中，StaFFAUS的敏感度最高，为75.5%，准确率为90.8%，AUROC为0.857（95% CI 0.830–0.884），优于ISUOG详细方案（AUROC 0.820）和最小要求方案（AUROC 0.769）（P<.001）。ISUOG最小要求方案的特异度最高，达99.0%，但代价是敏感度较低。StaFFAUS的检查时间中位数为28分钟（四分位距22–35.5分钟），表明其在常规孕早期筛查时长基础上增加的时间仍具有可操作性。

专家点评

本研究强调了扩展且标准化的孕早期胎儿解剖评估在提高早期异常检出率方面的临床价值。通过在现有ISUOG推荐基础上增加更多扫查平面，StaFFAUS利用更早的孕周窗口识别那些在较少全面方案中可能被遗漏的细微结构异常。更高的敏感度和AUROC提示诊断把握度更佳，有助于产前咨询和干预计划制定。

不过，扫描时间增加可能影响临床工作流程，因此需要综合考虑资源配置和超声医师培训，以维持效率。此外，由于该研究为单中心回顾性设计，仍需前瞻性、多中心验证，以评估其外推性并确认其在不同人群中的可重复性。敏感度与特异度之间的平衡仍然至关重要，因为假阳性结果会带来心理和管理方面的影响。

从机制角度看，在解剖平面层面加强对关键胎儿结构的显示，有助于更早发现生长不一致、畸形及发育异常，相较于总结性或有限影像方法，可实现更为细致的评估。

结论

StaFFAUS方案代表了孕早期胎儿异常筛查的一项有前景的进展，其在异常检出和诊断准确性方面均显著优于既有ISUOG方案。该方案的全面影像框架具有临床可行性，且可能有助于改善胎儿结构异常的产前诊断和管理。未来研究应聚焦于在更广泛的临床环境中验证这些结果、优化方案效率，并整合人工智能等新技术手段，以支持早期异常识别。

资助与 ClinicalTrials.gov

这项回顾性研究未报告具体资助或临床试验注册信息。

参考文献

Chen P, Jie Y, Wang Z, Du G, Huang L, Xie R, Zhang S, Chen H, Liu C, Jiang Y, Luo B, Di N. Anomaly Detection With an Expanded Standardized First-Trimester Fetal Anatomic Ultrasound Screening Protocol. Obstet Gynecol. 2026 Aug 27. PMID: 42659612. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42659612/

International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) Practice Guidelines. ISUOG consensus statement on first trimester fetal anatomy assessment. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(6):102-112.

Nicolaides KH. Screening for fetal anomalies in the first trimester. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15.