背景
卵母细胞成熟停滞是临床上重要的但往往被忽视的不孕症原因。受影响的患者可能接受卵巢刺激和卵母细胞采集，但采集的卵母细胞无法完成减数分裂，不能支持受精或胚胎发育。对于患者和临床医生来说，这种模式尤其令人沮丧，因为尽管卵巢反应良好，标准的辅助生殖技术（ART）可能会反复失败。
基础生物学越来越被认为涉及影响减数分裂进展的罕见单基因缺陷。其中最重要的分子调节因子之一是后期促进复合物或环体（APC/C），这是一种多亚基泛素连接酶，在细胞周期中介导靶向蛋白质降解。在卵母细胞中，APC/C 对从减数第一次中期过渡到减数第一次后期至关重要，这是第一次减数分裂和第一极体排出所必需的步骤。先前的研究已经将 APC/C 亚基（如 ANAPC8 和 ANAPC12）的突变与卵母细胞成熟缺陷联系起来，但 ANAPC13 的贡献仍不清楚。
